«Уроджені порушення статевого диференціювання



Скачати 28.58 Kb.
Сторінка3/3
Дата конвертації11.01.2022
Розмір28.58 Kb.
#21603
ТипРеферат
1   2   3
Реферат Коваленко В.В 16 гр
Клінічні прояви

Синдром Клайнфелтера відноситься до групи хромосомних хвороб. Під описані однойменною вченим симптоми підходить ціла група захворювань, тому синдром Клайнфелтера поділяють на істинний (хроматінположітельний) і помилковий (хроматінотріцательний).

Хроматінположітельний синдром Клайнфелтера характеризується тим, що в Буккальная мазках визначається статевої хроматин за жіночим типом. Таких пацієнтів іноді називають ХХУ-чоловіками, для більш точного опису синдрому. Як уже зазначалося, захворювання обумовлене хромосомної аномалією. У хворих найчастіше є одна зайва X-хромосома, рідше - Кілька Х-хромосом (каріотип 47XXY; 48XXXY; 49XXXXY). Інтелект хворих синдромом Клайнфелтера часто знижений, припускають, що ступінь його порушення пропорційна числу додаткових Х-хромосом в каріотипі.

Зустрічається також хроматінотріцательная форма синдрому Клайнфелтера з каріотипом 46 XY, що характеризується постпубертатном атрофією яєчок і природженою відсутністю гермінативних клітин. Описаний ще синдром Клайфелтера з каріотипом 47 XYY, при якому дисгенезия сім'яних канальців спостерігається дуже рідко; розпізнавання його можливо на основі визначення чоловічого статевого хроматину по Y-тесту флюоресцентним методом (Gasperson і співавт., 1969; Lech, 1969). При цьому виявляються два флюоресцирующих тільця чоловічого статевого хроматину. Існують дві різновиди хроматінотріцательной форми синдрому Клайнфелтера. Перша характеризується постпубертатном атрофією яєчок. Відзначаються гіаліноз канальців, позбавлених семяродного епітелію, велика кількість в них еластичної тканини, канальцевий фіброз, скупчення інтерстиціальних ендокріноцітов. Для другого різновиду типово відсутність гермінативних елементів, хоча в канальцях яєчка містяться підтримуючі (сертоліевим) клітини. Гіаліноз канальців зустрічається рідко, періканальцевий фіброз не розвивається.

У свою чергу в істинному (Хроматінположітельном) синдромі по клінічному прояву виділяють дві основні форми: ендоморфного та екзоморфную. Ендоморфного форма характеризується нормальним розвитком статевих органів і вторинних статевих ознак, наявністю гінекомастії і деяким відставанням росту. При екзоморфной формі відзначаються евнухоідний статура, недорозвинення статевих органів (статевий член часто буває малих розмірів, яєчка щільні і маленькі) і вторинних статевих ознак.

У ряді випадків виявляється полісоми по Y-хромосомі при моносомии по Х-хромосомі, а також полісоми по Х-і Y-хромосомі (Г. Г. Мірзаянц). У хворих з мозаїцизмом статеві хромосоми можуть бути різними в різних тканинах. У зв'язку з цим захворювання може виявлятися і при негативному статевому хроматині. Найбільш часто мозаїцизм представлений 46XY/47XXY. В ембріональний період формування яєчок і чоловічих статевих органів відбувається нормально, що обумовлено наявністю в каріотипі Y-хромосоми.

Клінічна картина синдрому змазана, проте існує цілий ряд симптомів характеризують дану патологію. Для початку необхідно привести статистичні дані про частоту зустрічальності.

Статистичні дані неоднозначні, частота зустрічальності відзначається як 1 випадок на 500-1000 живонароджених хлопчиків. Відзначається, що частота захворюваності у чоловіків з нормальним фенотипом становить 1:1100 чоловіків, серед хворих на шизофренію - 1:300, олігофренією 1:95 випадків. Т.к. синдром Клайнфельтера практично в 100% випадків супроводжується безпліддям, за статистикою у 1 з 10 чоловіків страждають безпліддям виявляється синдром Клайнфельтера.

Підводячи підсумок, патологія характеризується:

· змащеній клінічною картиною;

· характерний високий зріст;

· гінекомастія;

· слабке оволосіння особи, пахвових западин і лобка;

· безплідність;

· в мазках букального епітелію виявляються грудочки хроматину;

· гіперплазією лейдіговскіх клітин з нормальною або помірно зниженій їх функцією і збільшенням секреції фолікулостимулюючого гормону та ін

При синдромі Клайнфелтера нерідко можна спостерігати негативні риси в поведінці хворих. Характерними для них є млявість, пасивність, втрата ініціативи, відсутність вираженого інтересу до навколишнього, ознаки безвольний, замкнутість, недовірливість, схильність до афектних спалахів. У деяких випадках проявляється тенденція до бродяжництва-відхід з будинку, зловживання алкоголем, вчинення антигромадських вчинків і правопорушень (крадіжка, підпал).

Висновок


Синдром Клайнфельтера –хромосомная аномалія, що характеризується полісомією за статевими хромосомами. Можуть бути різні варіації захворювання –полісомія по Х-хромосомі, полисомия поУ-хромосомі при моно- і полісомії по хромосомі Х. Зустрічаються різні комбінації хромосом, найважчі симптоми спостерігаються при кариотипе 49,ХХХХУУ. Найбільш поширений мозаїчний каріотип 46, ХУ/ 47,ХХУ, хворі може мати нормальний каріотип і навіть здогадуватися про наявність аномалії.

Клінічна картина захворювання змазана, до основним симптомів відносять високий зріст, євхнухоподібна статура,гинекомастію, слабке оволосеніння. Зі збільшенням кількості додаткових Х-хромосом підвищується розумова відсталість.



При своєчасному лікуванні можливо зупинити атрофію яєчок і сприяти нормальному формуванню чоловічого фенотипу. Статева функція в хворих синдромом Клайнфельтера, зазвичай, не страждає, але веде до безпліддя (у деяких випадку хворі нездатні до сперматогенезу).
Скачати 28.58 Kb.

Поділіться з Вашими друзьями:
1   2   3




База даних захищена авторським правом ©res.in.ua 2022
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка