«Уроджені порушення статевого диференціювання



Скачати 28.58 Kb.
Сторінка2/3
Дата конвертації11.01.2022
Розмір28.58 Kb.
#21603
ТипРеферат
1   2   3
Реферат Коваленко В.В 16 гр
Лікування

1) Соматотропін (можна досягти збільшення кінцевого росту пацієнта на 4-6 см);

2) Анаболічні стероїди (мінімально ефективними дозами з перервами при регулярному гінекологічному контролі);

3) Естрогени (після досягнення віку 12-13 років)

4) Кальцій-містять препарати

Допоміжні репродуктивні технології можуть допомогти жінці з синдромом Тернера завагітніти.

При синдромі Шерешевського-Тернера у чоловіків у разі гіпогонадизму застосовується замісна терапія чоловічими статевими гормонами.

Прогноз для життя сприятливий, виключення складають хворі з важкими вродженими вадами серця і великих судин, з ренальної гіпертензією. Лікування естрогенами робить хворих здатними до сімейного життя, проте абсолютна більшість з них залишаються безплідними.

Хворі можуть успішно вчитися і виконувати будь-яку роботу, не пов'язану не пов'язану з фізичним і значним нервово-психічним напруженням.

Синдром Клайнфельтера

Введення

Синдром Клайнфельтера включає в себе цілу групу патологій. Дане захворювання було описано однойменною вченим в 1942 році. Опис полягало в тому, що Клайнфельтера з колегами опублікували звіт про обстеження 9 чоловіків, об'єднаних загальними симптомами, такими як слабке оволосіння тіла, евнухоідний тип статури, високий зріст і зменшені в розмірах яєчка. .

Люди, страждаючі даною патологією можуть вести нормальний спосіб життя, нічим не відрізнятися від решти в разі своєчасної діагностики та призначення лікування.

У зв'язку з погіршенням екологічної обстановки, кількість дітей народжується з різними патологіями зростає. При Синдромі Клайнфельтера діагностика утруднена, це пов'язано з тим, що дитина народжується з вигляду нормальним, симптоми захворювання починають проявлятися, як правило, тільки в препубертатному періоді, коли лікування вже не настільки ефективно. Діагностика захворювання до препубертатного періоду можлива тільки цитогенетичними методами. Як відомо, в нашій країні немає можливості каріотипування всіх новонароджених дітей і як правило до генетичному аналізу каріотипу вдаються лише тоді, коли вже виявляються видимі симптоми.

У зв'язку з вище сказаним, я вважаю вивчення даної патології та ін захворювань пов'язаних з утрудненою діагностикою в ранньому віці дуже актуальним.
Історія відкриття

Як вже зазначалося вище, Синдром Клайнфельтера був описаний в 1942 році, на основі схожої симптоматики групи пацієнтів (первинний чоловічий гіпогонадизм), було запропоновано лікування гормонами, але цитогенетичні основи захворювання залишалися невідомі.

За одними даними, цитогенетична основа синдрому Клайнфельтера вперше в 1956 році була описана Бріге і Баром. В каріотипі хворих вони виявили зайву Х-хромосому (полісоми по Х-хромосомі), таким чином, їх каріотип являв собою 47 XXY.

За іншими відомості цитогенетична основа синдрому Клайнфельтера була доведена в 1959 році Джакобс і Стронгом. Ними було встановлено наявність додаткової Х-хромосоми при синдромі Клайнфельтера.

Активні дослідження даної патології велися в 70-х роках у США. Всіх новонароджених хлопчиків піддавали каріотипування, в результаті чого вдалося достовірно виявити частоту зустрічальності і генетичні особливості синдрому. Було встановлено, що далеко не завжди синдром Клайнфельтера викликаний порушеннями кількості хромосом.

Не дивлячись на відмінності в хронології, відкриття були зроблені і цитогенетичні основи захворювання були встановлені, що дало можливість здійснювати діагностику на підставі методики дослідження каріотипу.



Діагностика синдрому Клайнфельтера

Діагностика синдрому Клайнфельтера утруднена, у зв'язку з тим, що в основному симптоматика проявляється в препубертатному періоді, а в разі мозаїчних форм (найчастіше з каріотипом 46, XY/47, XXY) симптоми можуть не проявлятися взагалі. Хворі мозаїчними формами в деяких випадках можуть мати потомство.

Діагностика будь хромосомної патології може здійснюватися кількома способами (в нашому випадку мова йде про цитогенетичних методах і про діагностику по симптомах). Слід пам'ятати, що на основі симптоматичної діагностики можна тільки припустити синдром Клайнфельтера, а не однозначно його діагностувати.

Пренатальна діагностика здійснюється методом амніоцетеза або боіпсіі хоріона.

Амніоцентез - це одне з найважливіших досягнень пренатальної діагностики. З його допомогою отримують навколоплідну рідина для дослідження. Клітини плоду, хімічні сполуки і мікроорганізми в рідині, що оточує плід, несуть великий обсяг інформації про новий людській істоті. За допомогою аналізу можна з'ясувати генетичну структуру плоду, стан його здоров'я, а також ступінь розвитку.

Проведення цієї процедури рекомендується, якщо:

· мати у віці старше 35 років (Амніопункція проводиться зазвичай з метою визначення синдрому Дауна);

· сім'я вже має дитину з синдромом Дауна або з синдромом Хантера. Пара має дитину або близького родича з порушеннями нервової системи;

· мати є носієм гемофілії, яку вона може передати тільки синам (за допомогою амніопункцій можна визначити стать дитини, але не факт успадкування гена, що несе гемофілію);

· обоє батьків страждають хворобою Тей-Сакса або серпосерповідно-клітинною анемією;

· потрібне визначення ступеня розвитку легенів дитини, так як вони починають самостійно функціонувати останніми;

· відомо, що один з батьків хворий хореей Гентінгтона;

· дослідження навколоплідної рідини в цьому випадку необхідно для визначення порушень плода.

Діагностична амніопункція вагітності проводиться зазвичай в термін вагітності між 16і тижнями, іноді навіть вже на 14-й, а буває - і на 20-му тижні. Але вчені розробляють можливості проведення амніопункціі в більш ранні терміни - між 10 і 14 тижнями.

Амніопункцію можна також робити в останньому періоді вагітності з метою визначення ступеня розвитку легенів у плода.

Біопсія хоріона

Як метод пренатальної діагностики біопсія хоріона може визначити вроджені дефекти плоду на дуже ранніх термінах вагітності, коли аборт може бути менш складним, тому вона знаходить все більшу популярність. Хоріон - це плодова оболонка.

Біопсія хоріона може застосовуватися експериментально замість амніопункціі. Бувають такі випадки, коли через малу кількості навколоплідної рідини неможлива амніопункція. До того ж біопсія хоріона дозволяє значно швидше одержати результат, і в майбутньому вона зробить можливим лікування та корекцію багатьох порушень розвитку плода ще в матці.

Біопсія хоріона застосовується для виявлення тільки таких порушень, як синдром Тей-Сакса, синдром Клайнфельтера, серповидно-клітинна анемія, більшість видів муковісцидозу та синдром Дауна в тих випадках, коли ця хвороба вже виявлялася насамперед у родині або відомо, що батьки є носіями цієї хвороби.

Це дослідження проводиться по тим же вказівкам, що і у випадку амніопункціі, тільки для оцінки розвитку легенів у плода біопсія хоріона не застосовується. Піхвова біопсія хоріона проводиться між 8 і 12 тижнями вагітності, а також між 9 і 11 тижнями при очеревинної біопсії. Брюшинную біопсію можна застосовувати у виняткових випадках в другому і третьому триместрі вагітності.

Це дослідження проводиться тільки в центральних медичних установах через піхву, шийку матки і черевну стінку. Ці процедури болючі. Вони можуть викликати легке або серйозне нездужання.

Методи пренатальної діагностики при направільном проведенні маніпуляції можуть завдати істотної шкоди плоду.

Постнатальная діагностика

Визначення Х-і Y-хроматину часто називають методом експрес діагностики статі. Досліджують клітини слизової оболонки ротової порожнини вагінального епітелію або волосяної цибулини. У ядрах клітин жінок в диплоїдний набір присутні дві хромосоми X, одна з яких повністю інактивована (спіраль, щільно упакована) вже на ранніх етапах ембріонального розвитку і видна у вигляді брилки гетерохроматину, прикріпленого до оболонки ядра. Інактивована хромосома X ивається статевим хроматином або тільцем Барра. Для виявлення статевого Х-хроматину (тільця Барра) в ядрах клітин мазки забарвлюють ацетарсеіном і препарати переглядають за допомогою звичайного світлового мікроскопа. У нормі у жінок виявляють одну грудочки Х-хроматину, а у чоловіків її немає.

Для виявлення чоловічого Y-статевого хроматину (F-тільце) мазки забарвлюють акрихином і дивляться за допомогою люмінісцентного мікроскопа. Y-хроматин виявляють у вигляді сильно світної точки, за величиною і інтенсивності світіння відрізняється від решти хромоцентри. Він виявляється в ядрах клітин чоловічого організму.

Відсутність тільця Барра у жінок свідчить про хромосомному захворюванні - синдромі Шерешевського-Тернера (Каріотип 45, ХО). Присутність у чоловіків тільця Барра свідчить про синдром Клайнфельтера (каріотип 47, XXY).

Визначення Х-і Y-хроматину - Скринінговий метод, остаточний діагноз хромосомної хвороби ставлять тільки після дослідження каріотипу.

Каріотипування

Для вивчення хромосом найчастіше використовують препарати короткочасної культури крові, а також клітини кісткового мозку і культури фібробластів. Доставлену в лабораторію кров з антикоагулянтом піддають центрифугированию для осадження еритроцитів, а лейкоцити інкубують в культуральному середовищі 2-3 дні. До зразком крові додають фитогемагглютинин, так як він прискорює аглютинацію еритроцитів і стимулює поділ лімфоцитів. Найбільш відповідна фаза для дослідження хромосом - метафаза мітозу, тому для зупинки розподілу лімфоцитів на цій стадії використовують колхіцин. Додавання цього препарату до культури призводить до збільшення частки клітин, що знаходяться в метафазі, тобто в тій стадії клітинного циклу, коли хромосоми видно найкраще. Кожна хромосома реплікується (Виробляє свою копію) та після відповідної забарвлення видна у вигляді двох хроматид, прикріплених до Центромера, або центральної перетяжки. Потім клітини обробляють гіпотонічним розчином хлориду натрію, фіксують і забарвлюють.

Для фарбування хромосом частіше використовують барвник Романовського-Гимзе, 2% ацеткармін або 2% ацетарсеін. Вони забарвлюють хромосоми цілком, рівномірно (рутинний метод) і можуть бути використані для виявлення чисельних аномалій хромосом людини.

Для отримання детальної картини структури хромосом, ідентифікації (визначення) окремих хромосом або їх сегментів використовують різні способи диференціального фарбування. Найбільш часто застосовують методи Гимзе, а також G-і Q-бендінг. При мікроскопії препарату по довжині хромосоми виявляється ряд забарвлених (гетерохроматин) і нефарбованих (еухроматин) смуг. Характер поперечноїсмугастість, одержуваний при цьому, дозволяє ідентифікувати кожну хромосому в наборі, так як чергування смуг і їх розміри строго індивідуальні і постійні для кожної пари.

метафазних платівки окремих клітин фотографують. З фотографій вирізують індивідуальні хромосоми і наклеюють їх по порядку на аркуш паперу; така картина хромосом називається каріотипу.

Застосування додаткового фарбування, а також нові методи отримання хромосомних препаратів, що дозволяють розтягувати хромосоми в довжину, значно збільшують точність цитогенетичної діагностики.

Для опису каріотипу людини розроблена спеціальна номенклатура. Нормальний каріотип чоловіка та жінки позначають як 46, XY і 46, XX відповідно. У хворих синдромом Клайнфельтера в каріотипі присутня додаткова Х чи У хромосома (у деяких випадках додаткових хромосом може бути декілька).




Скачати 28.58 Kb.

Поділіться з Вашими друзьями:
1   2   3




База даних захищена авторським правом ©res.in.ua 2022
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка