«Уроджені порушення статевого диференціювання



Скачати 28.58 Kb.
Сторінка1/3
Дата конвертації11.01.2022
Розмір28.58 Kb.
#21603
ТипРеферат
  1   2   3
Реферат Коваленко В.В 16 гр

Запорізький державний медичний університет

Кафедра внутрішніх хвороб 1 та симуляційної медицини



РЕФЕРАТ

Тема: «Уроджені порушення статевого диференціювання (Синдром Шерешевского- Тернера, синдром Кляйнфельтера)». 



Підготувала: Коваленко Вероніка Володимирівна

Студентка 4 курсу 16 групи

2 медичного факультет

м. Запоріжжя, 2021 р.



Синдром Шерешевського-Тернера

Визначення

Шерешевського-Тернера синдром (Синонім: синдром Тернера, синдром Ульріха, сексогенная карликовість та ін) - генетично обумовлена ​​форма первинної агенезії або дисгенезії гонад, відноситься до хромосомних хвороб, супроводжується аномаліями соматичного розвитку і низкорослостью.

Вперше ця хвороба як спадкова була описана в 1925 м. Н. А. Шерешевський, який вважав, що вона обумовлена ​​недорозвиненням статевих залоз і передньої долі гіпофіза і поєднується з вродженими вадами внутрішнього розвитку. В1938 р. Тернер виділив характерну для цього симптомокомплексу тріаду симптомів: статевий інфантилізм, шкірні крилоподібні складки на бічних поверхнях шиї та деформацію ліктьових суглобів. У Росії цей синдром прийнято називати синдромом Шерешевського - Тернера.

Частота серед новонароджених складає в середньому 0,03% (серед хворих олігофренією частота його вдвічі вище).

Чіткого зв'язку виникнення синдрому Тернера з віком і якими-небудь захворюваннями батьків не виявлено. Однак вагітності зазвичай ускладнюються токсикозом, загрозою викидня, а пологи часто бувають передчасними і патологічними. Особливості вагітностей та пологів, закінчуються народженням дитини з синдромом Тернера, - наслідок хромосомної патології плода.

Етіологія

У більшості обстежених хворих виявлена ​​гоносомная моносомія 45, Х. Виявлено також варіанти із структурними дефектами Х-хромосоми (Делеція короткого плеча Х-хромосоми, ізо-Х-хромосома по довгому плечу, кільцева Х-хромосома та ін) і з хромосомним мозаїцизмом 45, Х/46, ХХ; 45, X/46, XY; 45, Х/46, ХХ/47, ХХХ та ін

Синдром Шерешевського-Тернера зустрічається багато рідше, ніж трисомія Х, синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ), а також ХУУ, що вказує на наявність сильного відбору проти гамет, не містять статевих хромосом, або проти зигот ХО. Це припущення підтверджується досить часто наблюдемой моносомія Х серед спонтанно абортованих зародків. У зв'язку з цим допускається, що вижили зиготи ХО є результатом не мейотіческого, а мітотичного нерасхожденія, або втрати X-хромосоми на ранніх стадіях розвитку.

Патогенез

Порушення формування статевих залоз обумовлено відсутністю або структурними дефектами однієї статевої хромосоми. Це призводить до вираженої естрогенної недостатності, статевою недорозвинення, у більшості хворих - до первинної аменореї і безпліддя. Хромосомний дисбаланс в результаті відсутності однієї із статевих хромосом або частини Х-хромосоми є причиною виникнення різних дефектів соматичного розвитку. Можливо також, що супутні аутосомні мутації відіграють певну роль у появі вад розвитку, оскільки існують стану соматично подібні з хворими, але без видимої хромосомної патології та без статевого недорозвинення, наприклад Нунен синдром, окремі випадки синдрому Шерешевського-Тернера у чоловіків. Відсутність Х-хромосоми призводить до прояву у ряду хворих рецесивних генів, розташованих в Х-хромосомі, що є, наприклад причиною дальтонізму у таких хворих жінок.



Діагностика

Відставання хворих у фізичному розвитку помітно вже з народження. Для доношених новонароджених характерні мала довжина (42-48 см) і маса тіла 2800-2500 г і менше), тобто затримка фізичного розвитку носить внутрішньоутробний характер. Для перебігу постнатального періоду характерно загальне занепокоєння новонароджених, порушення смоктального рефлексу, зригування фонтаном, блювота. У ранньому віці у частини хворих відзначають затримку статичного розвитку і розвитку мови, що свідчить про патологію ембріогенезу нервової системи. Приблизно у 15-20% хворих затримка розвитку спостерігається в пубертатному періоді.

Для дитини ще в ранньому віці характерний типовий зовнішній вигляд:

· пропорційно низький зріст (кінцевий ріст хворих не перевищує 150 см.);

· микрогнатия;

· відстовбурчені низько розташовані вуха;

· коротка ший з крилоподібними складками, що йдуть від голови до плечей (шия сфінкса), на якій відзначається низька межа росту волосся;

· широка грудна клітка з далеко розставленими втягнутими сосками;

· часто спостерігається викривлення рук в області ліктьових суглобів;

· укорочені 4 і 5 п'ястно кістки, що робить пальці рук короткими;

· опуклі нігті;

· лімфостаз кистей і стоп;

Можливі вади розвитку з боку інших органів і систем:

· серцево-судинна - Коарктація аорти, незарощення боталлова протоки, дефект міжшлуночкової перегородки, стеноз гирла аорти, ниркових артерій;

· сечові шляхи - недорозвинення нирок, подвоєння сечоводів, мисок, нирок, підковоподібна нирка;

· органу зору - птоз, косоокість, формування "третього століття", епікант;

· кістково-суглобової системи - spina bifida, деформація суглобів;

Вторинні статеві ознаки виражені слабо (іноді взагалі відсутні) і проявляються в наступному:

· недорозвинення молочних залоз;

· геродермія і мошонкообразний вид великих статевих губ, висока промежину, недорозвинення малих статевих губ, дівочої пліви і клітора, воронкоподібний вхід у піхву, гіпоплазія матки;

· яєчники не визначаються (недиференційовані сполучнотканинні тяжі);

· аменорея;

· можуть бути виявлені елементи яєчок і рудименти сім'явивідної протоки.

· оволосіння на лобку і в пахвових западинах не виражено.

У той же час у частини хворих є ознаки маскулінізації у вигляді гіпертрофії клітора, що часто поєднується з вирильная оволосением на тілі.

На відміну від гіпофізарного нанізму спостерігають високу гіпоталамо-гіпофізарну активність, що проявляється змінами за типом посткастрационного синдрому, виражається в схильності до підвищення артеріального тиску у осіб молодого віку і до ожиріння з порушеннями трофіки тканин, у характерних змінах ЕЕГ.

Нерідко у людей, страждаючих даними синдромом, будуть зустрічатися такі захворювання, як цукровий діабет, запалення товстого кишечника і шлунково-кишкові кровотечі, зоб і тіріоідіти.

Інтелект більшості хворих збережений, наявна іноді інтелектуальна недостатність виражена нерізко. У психічному статусі хворих головну роль відіграє своєрідний психічний інфантилізм із ейфорією при гарній практичної пристосовності і соціальної адаптації.

Програма обстеження при синдромі Шерешевського-Тернера.

Для постановки діагнозу пацієнт проходить повне обстеження, яке включає в себе:

1. Загальний аналіз крові і сечі;

2. Добове виділення з сечею гонадотропінів та естрогенів (підвищений гонадотропінів і знижене естрогенів);

3. Визначення вмісту в крові гонадотропінів та естрогенів (зниження естрогенів і підвищення гонадотропінів, особливо фоллитропина)

4. Консультація гінеколога.

5. Визначення статевого хроматину і каріотипу (тільця Барра відсутні, або зменшені)

6. УЗД матки і яєчників.

7. Рентгенологічне дослідження кісткової системи (остеопороз і різні аномалії розвитку скелета)


Скачати 28.58 Kb.

Поділіться з Вашими друзьями:
  1   2   3




База даних захищена авторським правом ©res.in.ua 2022
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка