Синдром Прадера-Віллі



Скачати 42.35 Kb.
Дата конвертації18.06.2020
Розмір42.35 Kb.
ТипРеферат
Міністерство охорони  здоров' я України

Запорізький державний медичний університет

Кафедра

АКУШЕРСТВА ГІНЕКОЛОГІЇ ТА РЕПРОДУКТИВНОЇ МЕДИЦИНИ ФП



Завідувач кафедри – Авраменко Наталія Вікторівна завідувач кафедри, доктор наук, професор

професор, доктор медичних наук.

Викладач Сухонос Оксана Сергіївна- асистент кафедри

Реферат на тему:

Синдром Прадера-Віллі

Підготував: студент 4 курсу, 24групи

I медичного факультету

Стеценко Богдан Миколайович

Запоріжжя 2020

ПЛАН

1)Загальна іформація

2)Патогенез

3) Внутрішньоутробні ознаки

4) Ознаки при народженні

5)Ознаки в ранньому дитинстві

6)Ознаки в підлітковому віці

7)Загальні зовнішні ознаки (для дорослих

8)Нейро-когнітивні відхилення

9)Поведінкові розлади

10)Ендокринні порушення

11)Лабораторна діагностика

12)Функціональна діагностика

13)Генетичне дослідження

14)КРИТЕРІЇ ПОСТАНОВКИ ДІАГНОЗУ

15Напрямки лікування

Синдром Прадера - Віллі - рідкісне спадкове захворювання, при якому сім генів (або деякі їх частини) на 15 батьківській хромосомі (Q 11-13) - видалені або нормально не функціонують. СПВ викликається деліціей батьківської копії імпринтованих SNRPN гена малого ядерного рібонуклепротеінового поліпептиду N і гена necdin, який знаходиться поруч з кластерами мРНК: SNORD64, SNORD107, SNORD108 і двома копіями SNORD109, 29 копією SNORD116 (HBII-85) і 48 копією SNORD115 (HBII -52 ). Вони розташовані на 15 хромосомі в регіоні 15q11-13. Це так званий PWS / AS регіон може бути втрачений в результаті дії одного з декількох генетичних механізмів в більшості випадків через мутації. Інші менш поширені механізми включають: уніотцовскую дісоміі (uniparental disomy), випадкові мутації, хромосомні транслокації і делеції гена.

Вперше розлад було описано в 1956 році Андреа Прадера і Генріхом Віллі, Алексіс Лабхарт, Ендрю Зиглером і Гвідо Фанконі. У цій ділянці хромосоми 15 знаходяться гени, в регуляції яких задіяний геномний імпрінтінг.

У диплоїдних організмів соматичні клітини несуть дві копії генома. Тому кожен аутосомний ген представлений двома копіями, алелями, отриманими від материнського і батьківського організмів в результаті запліднення. Для переважної кількості генів експресія йде з обох алелей одночасно. Однак у ссавців менш одного відсотка генів імпринтовані, тобто експресується тільки один аллель. Який аллель буде експресуватися, залежить від статі батьківського організму, який надав аллель. Наприклад, для гена IGF2 (інсуліноподібний фактор росту) експресується тільки аллель, успадковані від батька.

Геномної імпрінтінг - епігенетичний процес, при якому експресія певних генів здійснюється в залежності від того, від якого з батьків надійшли аллелі. Успадкування ознак, визначених імпрінтіретуємими генами, відбувається не за Менделем.

Відмінною особливістю імпринтованих генів є функціональна нерівноцінність алелей, детермінована батьківським походженням (моноаллельная експресія). Більшість (близько 70%) імпринтованих генів експресується з батьківською аллелі близько 30% -з материнською

Другою відмінною властивістю генів, регульованих за принципом геномного імпринтингу, є їх кластерна локалізація на хромосомах. У геномі людини ідентифіковані і детально описані вісім кластерів (1q24; 7p11-p14; 7q32; 11p15.5; 14q32.2; 15q11-q13; 20q12; 20q13.3), в яких локалізовано більшість відомих імпринтованих генів. Число генів в кожному кластері варіює від трьох до одинадцяти. Кластерна організація, мабуть, пов'язана з особливістю механізмів регуляції функціонування імпринтованих генів. Обов'язковою складовою кожного кластера є важливий регуляторний елемент - центр імпринтингу (IC - imprinting center), який представляє собою специфічну послідовність ДНК.

Основною функцією центру імпринтингу є регуляція роботи імпринтованих генів, розташованих в тому ж кластері тієї ж хромосоми (cis-регуляція).

Провідна роль в детермінації функціонального статусу центру імпринтингу належить епігенетичної модифікації його послідовності ДНК, а саме метилюванню цитозинових залишків. Метельованна ДНК забезпечує репресований стан центру імпринтингу, в той час як відсутність метильованого цитозину в його послідовності призводить до його активації. Якщо центр імпринтингу метильованний , то імпринтовані гени в cis-положенні (розташовані на тій же хромосомі) активно транскрибуються, якщо ж він немитильованний , то опосередковано через некодуючі РНК (нетрансльовані РНК, з якою не синтезується білок) або за участю специфічних послідовностей здійснюється репресія розташованих в кластері генів

Як вже було сказано імпрінтінг генів здійснюється за допомогою процесу метилування ДНК. Якщо з якихось причин імпрінтінг не спрацює, це призводить до появи генетичних порушень - наприклад, синдром Прадера – Віллі.

Більшість випадків є спорадичними, для рідкісних описаних сімейних випадків характерно неменделевська модель успадкування. Частота народження - 1: 12 000-15 000 живонароджених немовлят. Патологія зустрічається з однаковою частотою у жінок і чоловіків.

Найбільш частою причиною синдрому (70-75% випадків) є делеція ділянки 15q11-13 хромосоми 15, успадкованої від батька. Близько чверті випадків обумовлено однобатьківської дісоміі хромосоми 15 upd (15) mat, коли обидві 15-е хромосоми у пацієнта є копіями материнського походження.

КЛІНІЧНІ ОЗНАКИ

Внутрішньоутробні ознаки:

* Зниження активності руху плода;

* Ненормальний стан плода;

* Багатоводдя (надмірна кількість амніотичної рідини).

Ознаки при народженні:

* Сідничне передлежання плода або народження за допомогою кесаревого розтину;

* Летаргія;

* Гіпотонія;

* Труднощі при годуванні (через поганий м'язового тонусу, який впливає на смоктальний рефлекс);

* Труднощі при диханні;

* Гипогонадизм

Діти з синдромом Прадера - Віллі зазвичай народжуються доношеними з незначною внутрішньоутробної гіпотрофією і нерідко в асфіксії. У 10-40% випадків спостерігається сідничне передлежання. У хлопчиків при народженні відзначається недорозвинення статевого члена, мошонки, крипторхізм, а у дівчаток недорозвинення статевих губ, іноді і матки. Надалі захворювання проявляється затримкою або відсутністю статевого дозрівання, безпліддям. Захворювання характеризується вираженою м'язовою гіпотонією при народженні, що зберігається протягом першого року життя дитини. Смоктальний і ковтальний рефлекси знижені, що ускладнює годування дитини.

Розлади дихання уві сні виникають в результаті порушення прохідності дихальних шляхів (синдром обструктивного апное сну), а також внаслідок центральної респіраторної дисрегуляції (синдром центрального апное сну) Синдром обструктивного апное сну (СОАС) характеризується наявністю повторюваних колапсів і обструкцій верхніх дихальних шляхів, призводять до виникнення повної (апное) або частковою зупинки гіпопноє) дихання, і розвитку гострої гіпоксії або гіперкапнії. Обструктивні апное і гіпопноє часто супроводжуються посиленням дихальних рухів, сприяють пробудженню дитини. Для синдрому центрального апное сну (СЦАС) характерно припинення як повітряного потоку,так і дихальних рухів. Ожиріння в поєднанні з м'язовою гіпотонією (особливо мускулатури дихальних шляхів), а також дерегуляція ЦНС при СПВ можуть бути факторами ризику розладів дихання уві сні у пацієнтів з цим синдромом

Через гіпотонію у таких дітей затримується розвиток рухових функцій: вони насилу вчяться тримати голову, сидіти і т. Д. М'язова гіпотонія поступово зменшується і до шкільного віку майже повністю зникає.

Ознаки в ранньому дитинстві:

* Затримка фізичного розвитку (продовжуються труднощі при годуванні);

* Затримка інтелектуального розвитку;

* Швидка втомлюваність (надмірна сонливість);

* Косоокість;

* Сколіоз (часто не проявляється при народженні

Пізніше, до другого-четвертого року життя з'являються постійне відчуття голоду і відсутність насичення, що призводять до розвитку ожиріння, причому відкладення жиру спостерігається переважно на тулубі і в проксимальних відділах кінцівок. Через важке ожиріння грізним ускладненням є обструктивне апное (зупинка дихання) уві сні.

Зріст хворих нерідко знижений. Часто відзначається доліхоцефалія (подовжена форма голови), мигдалеподібний розріз очей, низько розташовані вушні раковини, широке перенісся, маленький рот з тонкої верхньою губою. Стопи і кисті хворих диспропорційно маленькі У 75% дітей спостерігається слабка пігментація шкіри, волосся і райдужної оболонки.

Ознаки в дитинстві:

* Затримка розвитку мовних навичок;

* Погана фізична координація;

* Гіперфагія (переїдання) у віці від 2 - 8 років;

* Надмірне збільшення ваги;

* Порушення сну;

* Сколіоз.

Ознаки в підлітковому віці:

* Затримка статевого дозрівання;

* Низький зріст;

* Ожиріння;

* Аномальна гнучкість.

Ознаки після повноліття:

* Безпліддя (чоловіки і жінки);

* Гипогонадизм;

* Рідкі лобкові волосся;

* Ожиріння;

* Гіпотонія;

* Труднощі при навчанні / обмежені інтелектуальні функції (але в деяких випадках рівень інтелекту може бути середній);

* Підвищена схильність до розвитку цукрового діабету;

Загальні зовнішні ознаки (для дорослих):

* Великий і широкий ніс;

* Маленькі руки і ноги з вузькими пальцями;

* Чутлива шкіра (легко з'являються синці);

* Надлишкові жирові відкладення, особливо в центральній частині тіла;

* Високий, вузький лоб;

* Мигдалеподібні очі з тонкими, опущеними століттями;

* Шкіра і волосся світліше, ніж у всіх інших членів сім'ї;

* Порушення нормального статевого розвитку.

* Дерматіломанія (skin picking);

* Поява розтяжок;

* Затримка моторного розвитку.

Нейро-когнітивні відхилення

Психомоторне розвиток відстає від вікової норми - коефіцієнт інтелектуального розвитку - від 20 до 80 од. (При нормі 85-115 од.). Як правило, діти з синдромом Прадера-Віллі мають хорошу довготривалу зорову пам'ять, вони можуть навчитися читати, можуть мати багату пасивним словником, але їх власна мова зазвичай гірше, ніж розуміння. Слухова пам'ять, математичні навички і навички письма, зорова і слухова короткочасна пам'ять у таких дітей зазвичай значно гірше. Хворі доброзичливі, настрій характеризується частою зміною. Описано порушення координації, судоми, косоокість

Курф і Фрим (Curfs and Frym) (1992) вивчали різні ступені розумових відхилень (і труднощів, що виникають при навчанні) серед осіб, хворих СПВ. Результати їх дослідження були наступними:

* 5%: хворих мають IQ вище 85 (низький середній рівень інтелекту);

* 27%: IQ 70 - 85 (межа інтелектуальної діяльності);

* 39%: IQ 50 - 70 (незначна розумова відсталість);

* 27%: IQ 35 - 50 (помірна розумова відсталість);

* 1%: IQ 20 - 35 (важка розумова відсталість);

* <1%: IQ <20 (глибока розумова відсталість).

Cassidy) виявив, що 40% осіб з синдромом Прадера-Віллі мають рівень інтелекту трохи нижче середнього або знаходиться на межі інтелектуальних здібностей, як бачимо, ця цифра дещо нижча даних Курф і Фрима (Curfs and Frym) (32%). Однак більшість досліджень показує, що переважна кількість людей (50-65%) це ті, хто мають незначну розумову відсталість - їх інтелектуальний рівень можна назвати перехідним і ті рівень інтелектуального розвитку яких трохи нижче середнього.



Поведінкові розлади

Синдром Прадера-Віллі часто пов'язаний з аномальним підвищенням апетиту і часто призводить до патологічного ожиріння. На сьогодні не існує єдиної думки щодо причин виникнення цього синдрому, хоча генетичні порушення в 15 хромосомі можуть порушити нормальне функціонування гіпоталамуса. З огляду на те, що гіпоталамус регулює багато основних процесів, в тому числі і апетит, його пошкодження може бути цілком реальною причиною появи вищевказаного симптому. Однак при патологоанатомічному дослідженні ніяких морфологічних змін в структурі гіпоталамуса, які могли б викликати таке порушення, виявлено не було.

Особи, уражені синдромом Прадера-Віллі, мають підвищений рівень греліну в організмі. Як вважають вчені, саме ця речовина відіграє безпосередню роль в підвищенні апетиту, гіперфагія і надалі ожирінні.

Грелін є єдиним відомим периферичних орексигенним пептидом, який призводить до підвищеного споживання їжі і зниження утилізації жиру як у тварин, так і у людей . Він в основному секретується ендокринними клітинами фундального залоз шлунка. Рівні циркулюючого греліну підвищуються незадовго до кожного прийому їжі, і знижуються після їжі або після введення глюкози. Дослідження греліну показало, що базальна його концентрація була статистично значимо вище у дітей з СПВ

Кессіді вважав, що необхідно чітко розмежувати поведінкові прогнози і відновлення інтелектуальних здібностей і створити окремий комплекс регулярних процедур, для кожної групи порушень.

Гіперфагія при СПВ характеризується важким і прогресуючим плином. Пацієнти з СПВ споживають в 3-6 разів більше харчових продуктів по порівняно зі здоровими і хворими екзогенно-конституційним ожирінням і віддають переваги продуктам з високим вмістом жирів і легкозасвоюваних вуглеводів. При СПВ виникають стійкі обсессії, пов'язані з пошуком, накопиченням і зберіганням їжі. пацієнти можуть вживати неїстівні продукти і красти їжу, і без суворого обмеження їжі ожиріння при цьому синдромі стає морбідним з подальшим розвитком важких ускладнень.

За даними Miller J.L. з співавт. Порушення харчової поведінкі формуються не відразу. він відділяє 7 стадій розвитку харчової поведінки.

0 - зниження рухової активності плода, низька вага при народженні

1а - 0-9 місяців життя - гіпотонія, проблеми при годуванні

1б - 9-25 місяців життя - Відсутність проблем при годуванні, нормальний

апетит

2а - 2,1-4,5 років життя - Збільшення ваги без Підвищення апетиту або



надлишково калорійного харчування

2б - 4,5- 8 років життя - набір ваги, що супроводжується підвищенням

апетиту, надмірнім споживанням калорій

3 - 8 років життя и старше - гіперфагія, рідко супроводжується

насиченням

4 - від 20 до 40-50 років життя - Менш виражена гіперфагія

Основні психічні розлади, що виникають у хворих СПВ - це компульсивна поведінка, (яке зазвичай проявляється у вигляді посмикування за шкіру (skin-picking) і підвищеної тривожності), психіатричні симптоми, наприклад, такі як галюцинації, параноя і депресія, які можуть виникати приблизно в 5-10% хворих молодих людей. Психіатричні та поведінкові проблеми є найбільш частою причиною госпіталізації хворих з СПВ.

Ендокринні порушення

Є кілька аспектів СПВ, що дозволяють підтвердити концепцію дефіциту гормону росту в осіб з синдромом Прадера-Віллі. По-перше, хворі люди, зазвичай мають низький зріст і страждають ожирінням при аномальній будові тіла, тобто у них знижений вміст вільної жирової маси, знижений рівень LBM і зменшений загальний обсяг витраченої енергії і знижена щільність кісткової тканини.

У нормі ГР синтезується в передній долі гіпофіза і, надходячи через кров'яне русло в печінку, стимулює утворення інсуліноподібного чинника росту-1 (ІФР-1), завдяки якому і здійснюється зростання тканин, включаючи

кістки і м'язи. При істинному дефіциті ГР рівень ІФР-1 зазвичай буває дуже

низьким і асоційований зі зниженням лінійного росту.

За даними численних досліджень на користь наявності дійсного

дефіциту ГР при СПВ свідчать наступні аргументи:

- затримка росту у 60-90% пацієнтів

- низький рівень ГР при проведенні стимуляційних тестів (58-100%)

- низький рівень ІФР-1 і ІФРСБ-3 майже в 100% випадків, в той час як, при

«Простому ожирінні» ці показники перебувають у межах норми або підвищені

- виявлення гіпоплазії гіпофіза при проведенні МРТ головного мозку в 50-60

% випадків

- наявність гипоталамического синдрому

Для СПВ, характерною рисою є гіпогонадизм. Він проявляється у вигляді неопущення яєчок у чоловіків і появи доброякісної передчасної адренархе у жінок. Насінники можуть опуститися з часом, або цей недолік можна виправити хірургічною операцією або здійсненням замісної терапії тестостероном. Адренархе можна лікувати, використовуючи методи замісної гормональної терапії.

Лабораторна діагностика


  • Тест толерантності до глюкози (може бути порушення толерантності до вуглеводів або цукровий діабет)

  • Гіперліпідемія (підвищується рівень b-ліпопротеїдів, тригліцерідів, холестерину в сироватці крові)

  • Поліцитемія (за розвитку синдрому Піквіка)

Функціональна діагностика

  • Рентгенографія китиць - кістковий вік відстає від паспортного

  • УЗД органів черевної порожнини (можливе збільшення розмірів печінки за тривалої гіперліпідемії)

  • МРТ головного мозку (для оцінки гіпопітуітаризму)

  • дослідження сну із багаторазовими дослідженням затримки сну - за наявності апное під час сну, нарколепсії (проводиться неврологом)

  • Серійне подвійне рентген-абсорбціометричне сканування (DEXA) (для виявлення і моніторингу остеопорозу)

  • Рентген органів грудної клітки (у разі підозри на легенево-серцеву недостатність)

  • Візуалізація хребта (рентген, тощо) (для діагностики сколіозу)

  • Інші дослідження, в залежності від потреби уточнення проявів хвороби

Генетичне дослідження:

Генетичне тестування для діагностики СПВ включає хромосомний аналіз та оцінку процесів метилювання в локусі, що відповідає за розвиток СПВ



  • Хромосомний аналіз (молекулярно-цитогенетичне дослідження, каріотипування) виявляє мікроделецію хромосоми 15 в локусі 15q11.2-q13.

  • Процеси метилювання  визначаються за допомогою блот-гібридизації по Саузерну або полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) з використанням ДНК-праймерів для виявлення метилювання цитозіну.

  • Аналіз детекції уніпарентної дисомії потребує зразків обох батьків та дитини із СПВ.

  • Метод FISH може бути використано для підтвердження пренатального діагнозу, якщо припускається делеція в регіоні 15q під час проведення біопсії ворсин хоріону або амніоцентезу.

  • У пацієнтів з мутацією в центрі імпринтингу тестуються біологічні батьки на наявність асимптомних мутацій в центрі імпринтингу; вказані мутації зумовлюють високий повторний ризик синдрому.

КРИТЕРІЇ ПОСТАНОВКИ ДІАГНОЗУ

У дітей віком до 3 років діагноз СПВ клінічно діагностується за наявності 5 ознак (3 – з числа головних критеріїв та 2 – з мінімальних), у дітей після 3 років – за наявності 8 ознак (4 головних + 4 мінімальних).



Головні критерії (кожен 1 пункт)

ЦНС: м’язева гіпотонія у немовляти

Шлунково-кишковий тракт: проблеми годування і/або затримка фізичного розвитку у немовляти

Харчування: швидка прибавка маси тіла у дитини віком 6місяців-6 років

Черепно-лицеві дисморфії: вузький лоб, мигдалеподібний розріз очей, вузька спинка носу, опущені кути рота

Ендокринні: гіпогонадизм

Розвиток: затримка розвитку та/або розумова відсталість

Мінімальні критерії (1/2 кожного пункту)

Неврологічні: зменшення рухової активності плоду/інфантильна летаргія

Дихальні: порушення сну і/або апное під час сну

Ендокринні: низький очікуваний ріст (нижче середнього дорослого росту)

Дерматологічні: гіпопігментація шкіри та волосся

Ортопедичні: маленьки китиці і ступні

Ортопедичні: вузькі руки з ульнарною девіацією

Офтальмологічні: страбізм/міопія

Стоматологічні: густа клейка слина, карієс

ЛОР: дефекти мовної артикуляції, дислалія

Психіатричні: пацієнти можуть роздирати, рвати власну шкіру (в деяких випадках у хворих з СПВ розвивається анемія внаслідок вторинної кишкової кровотечі після травмування шкіри в ділянці анусу)

Приклад формулювання діагнозу – Синдром Прадера-Віллі. Ожиріння (ІМТ=27, > 95-ї перцентилі). Гіперліпідемія. Двобічний паховий крипторхізм. Розумова відсталість легкого ступеню

Напрямки лікування

Початкова корекція м’язевої гіпотонії або проблем вигодовування (педіатр, сімейний лікар, невролог)

Лікування ожиріння (дієтолог, дитячий ендокринолог, педіатр, сімейний лікар, психолог)

Лікування затримки росту (дитячий ендокринолог)

Лікування гіпогонадизму або гіпопітуїтаризм (дитячий ендокринолог)

Терапія поведінкових проблем (психіатр, психолог)

Лікування інших ускладнень та проявів СПВ: цукрового діабету (дитячий ендокринолог), апное під час сну, синдром Піквіка (пульмонолог, кардіолог), контроль сколіозу (ортопед), корекція страбізму (офтальмолог) та ін.

Лікування ожиріння

Дієта. Протягом раннього дитинства не рекомендовані значні дієтичні обмеження для забезпечення оптимальної міелінізації.

Збалансована гіпокалорійна дієта (1000 калорій з доповненням вітамінів і кальцію) рекомендується з раннього шкільного віку під ретельним контролем дієтолога.

В амбулаторних умовах дітям повинен бути обмежений доступ до продуктів харчування, вживання маленьких порцій блюд, як в домашніх умовах, так і у школі.

Лікування препаратами гормону росту

У дітей з соматотропною недостатністю лікування препаратами гормону росту зменшує масу тіла, корегує остеопенію, запобігає розвиток сколіозу і у деяких хворих корегує зміни поведінки.

Препарати соматропіну – під шкіру щодня або 6 днів на тиждень. Сумарна тижнева доза складає - 0.15-0.3 мг/кг; з подальшою корекцією ефективної дози.

ЛІТЕРАТУРА

1)Богова Елена Ахсарбековна Клинические, Генетические И Гормональнометаболические Особенности Ожирения При Синдроме Прадера-Вилли

2)Протокол надання медичної допомоги дітям із синдромом Прадера - Віллі.

Додаток до наказу МОЗ №55 від 03-02-2009

3)Клинические трудности диагностики синдрома Прадера-Вилли

В.И.Гузева, Л.Б.Бессонова, К.А.Насеко


Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет

4)http://www.rarediseases.ru/modules/news/article.php?storyid=553



ТЕСТЫ

1)При Синдром Прадера - Віллі - рідкісне спадкове захворювання, при якому сім генів (або деякі їх частини) видалені або нормально не функціонують на якій батьківській хромосомі вони розташовані ?



A)15

B)21


C)13

D)11


E)20

2)Скільке генів при синдромі Прадера - Віллі видаленні або нормально не функціонують?



A)7

B)9


C)11

D)3


E)2

3)Імпрінтінг генів здійснюється за допомогою процесу?



A) Метилування

B) Декарбоксилювання

C)Перекисного окиснення

D)Всі відповіді правильні

E) Жодна з відповіде не правильна

4)Для більшості випадків характерно ?



A)Спорадичне виникнення

B)Менделівське успадкування

C)Немедельвське успадкування

D)Аутосомно-домінантне успадкування

E)Жодна з відповідей правильна

5)Найбільш частою причиною синдрому Прадера - Віллі (70-75% випадків) ?



A)делеція ділянки 15q11-13 хромосоми 15, успадкованої від батька

B)інверсія 15q11-13 хромосоми 15, успадкованої від батька

C)дуплікація 15q11-13 хромосоми 15, успадкованої від батька

D)транслокація15q11-13 хромосоми 15, успадкованої від батька

E)Жодна з відповідей правильна15q11-13 хромосоми 15, успадкованої від батька

6) Частота народження живонароджених немовлят при синдромі Прадера - Віллі



A)1: 12 000-15 000

B)1: 10000

C)1: 1000-2000

D)1: 3000

E)Жодна з відповідей правильна

7) До внутрішньоутробових ознак синдрому Прадера - Віллі ?



A)Всі відповіді правильні окрім Е

B)Зниження активності руху плода.

C) Ненормальний стан плода.

D)Багатоводдя (надмірна кількість амніотичної рідини)

E)Жодна з відповідей не правильна

8) Які ознаки при народженні синдрому Прадера – Віллі?



A)Всі відповіді правильні окрім Е

B)Сідничне передлежання плода або народження за допомогою кесаревого розтину;

C)Летаргія

D)Гіпотонія

E)Жодна з відповідей правильна

9) Які ознаки при народженні синдрому Прадера – Віллі?



A)Всі відповіді правильні окрім Е

B) Труднощі при диханні.

C) Гипогонадизм

D)Жодна з відповідей правильна

E)Жодна з відповідей правильна

10) Які ознаки синдрому Прадера – Віллі в ранньому дитинстві?



A)Всі відповіді правильні окрім Е

B)Затримка фізичного розвитку (продовжуються труднощі при годуванні);

C)Затримка інтелектуального розвитку.

D) Швидка втомлюваність (надмірна сонливість);

E)Жодна з відповідей правильна

11) Які ознаки синдрому Прадера – Віллі в ранньому дитинстві?



A)Всі відповіді правильні окрім Е

B)Косоокість.

C) Сколіоз

D)Затримка фізичного розвитку

E)Жодна з відповідей правильна

12) Які ознаки синдрому Прадера – Віллі в дитинстві?



A)Всі відповіді правильні окрім Е

B )Затримка розвитку мовних навичок.

C) Погана фізична координація.

D) Гіперфагія (переїдання) у віці від 2 - 8 років.

E)Жодна з відповідей правильна

13) Які ознаки синдрому Прадера – Віллі в дитинстві?



A)Всі відповіді правильні окрім Е

B)Надмірне збільшення ваги.

C) Порушення сну.

D) Сколіоз.

E)Жодна з відповідей правильна

14) Які ознаки синдрому Прадера – Віллі в підлітковому віці?



A)Всі відповіді правильні

B)Затримка статевого дозрівання.

C) Низький зріст.

D)Ожиріння.

E)Аномальна гнучкість.

15) Які загальні зовнішні ознаки для дорослих синдрому Прадера – Віллі?



A)Всі відповіді правильні

B)Чутлива шкіра (легко з'являються синці).

C)Надлишкові жирові відкладення, особливо в центральній частині тіла

D)Дерматіломанія (skin picking);



E)Маленькі руки і ноги з вузькими пальцями

Поділіться з Вашими друзьями:


База даних захищена авторським правом ©res.in.ua 2019
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка