Синдром Дауна



Скачати 34.45 Kb.
Сторінка1/9
Дата конвертації19.12.2020
Розмір34.45 Kb.
ТипРеферат
  1   2   3   4   5   6   7   8   9

Міністерство охорони здоров’я України

Запорізький державний медичний університет

Кафедра акушерства, гінекології та репродуктивної медицини

Реферат на тему: «Синдром Дауна»

План


1.

Синдром Дауна (ДД) або трисомія 21 - хромосомне порушення, викликане наявністю цілої або частини додаткових 21 хромосом. Хвороба названа на честь Джона Ленгдона Дауна, британського лікаря, який описав синдром у 1866 році.

Хвороба була виявлена як трисомія 21 хромосоми Джерома Лежеуна в 1959 році. Синдром Дауна у плода можна визначити через амніоцентез (під загрозою пошкодження плода та/або викидня) під час вагітності, або у дитини при народженні.

Синдром Дауна - це хромосомний розлад, що характеризується наявністю додаткового синдрому Дауна, трисомії 21 примірника генетичного матеріалу на 21-й хромосомі, в цілому (трисомія 21) або в певній його частині (наприклад, через транслокацію). Ознаки і тяжкість захворювання через наявність додаткової копії сильно різняться в залежності від людини, її генетичної історії і чистої випадковості.

Одна людина з 733 народжених страждає від синдрому Дауна. Статистично це захворювання частіше зустрічається серед дорослих батьків (як матері, так і батька) через посилення мутагенного впливу на репродуктивні клітини деяких дорослих батьків. Інші фактори також можуть відігравати певну роль. Синдром Дауна виникає у всіх людських популяціях, подібні розлади також були виявлені і в інших видів, таких як шимпанзе і миші.

Часто синдром Дауна пов'язаний з деякими когнітивними порушеннями і фізичним розвитком, і супроводжується певним набором характерних рис обличчя пацієнта. Пацієнти, як правило, мають когнітивні здібності нижчого середнього рівня, а їх інвалідність часто варіюється від легкої до помірної. Є багато випадків, коли діти з синдромом Дауна, які отримали підтримку сім'ї, отримали відповідну терапію і навчання, закінчили середню школу і коледж і успішно працювали. Середній рівень хворих дітей І.І. становить близько 50, порівняно з iq здорових дітей, а це 100. Лише невелика частка пацієнтів мають дійсно високий (важкий) ступінь розумової відсталості.



Перший Міжнародний день людини з синдромом Дауна відбувся 21 березня 2006 року за ініціативою грецького генетика Стіліанаса Антонакіса з Женевського університету.



Поділіться з Вашими друзьями:
  1   2   3   4   5   6   7   8   9


База даних захищена авторським правом ©res.in.ua 2019
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка