Що таке мінливість, її форми, значення в онтогенезі і еволюції?



Скачати 19.33 Kb.
Дата конвертації03.06.2020
Розмір19.33 Kb.
Практична №3

  1. Що таке мінливість, її форми, значення в онтогенезі і еволюції?

Мінливість – це властивість живих організмів набувати нових ознак в процесі онтогенезу під впливом факторів зовнішнього середовища.

Розрізхняють дві форми мінливості: не спадкову і спадкову.

Спадкова - це здатність до зміни самого генетичного матеріалу, а неспадкова - здатність організмів реагувати на умови зовнішнього середовища, змінюватися фенотипово в межах норми реакції, заданої генотипом. Спадкова мінливість поділяється на комбінативну і мутаційну.


Комбінативна (рекомбінативна) мінливість виникає при гібридизації внаслідок незалежного перекомбінування генів та хромосом. Тут відбувається перекомбінація певних генетичних угруповань без якісної і кількісної зміни генетичного матеріалу.

Мутаційна мінливість виникає раптово, в результаті взаємодії організму і середовища, без схрещування. Вона зумовлена якісною зміною генетичного матеріалу, виникненням нових варіантів дискретних одиниць генетичного матеріалу, перш за все нових алелів.

Неспадкова (модифікаційна мінливість) - це фенотипова мінливість, яка виникає в процесі індивідуального розвитку організмів і не передається нащадкам. Фенотипова (модифікаційна мінливість) - це така форма мінливості, яка не викликає змін генотипу.

Мінливість забезпечує різноманітність за будовою і фізіологічними функціями організмів. Вона є результатом різних процесів. Деякі з них відбуваються в спадковому матеріалі (генотипі). Інші обмежуються фенотипом.

Модифікації носять адаптивний характер і мають значення для виживання організмів, виконуючи певну роль у збереженні виду.
2.Назвіть основні механізми виникнення мутацій геномів та охарактеризуйте їх.

Мутація – раптова стрибкоподібна зміна спадкової ознаки, зумовлена зміною генетичного матеріалу.

Мутагенез – процес виникнення мутацій.

З мутаційною мінливістю пов’язана еволюція – процес утворення нових видів, сортів, порід. Мутації відомі в усіх класів тварин, рослин, вірусів. Клінічно мутації проявляються як спадкові хвороби.


Властивості мутацій:

1. Мутації виникають раптово, стрибкоподібно, без перехідних станів у порівнянні з вихідною формою ознаки.

2. Нові ознаки стійкі й успадковуються в ряді поколінь.

3. Це якісні, дискретні зміни; вони не утворюють неперервних рядів і не групуються біля середнього значення ознаки.

4. Мутації відбуваються в різних напрямах і можуть виникати повторно.

5. Мають індивідуальний характер, тобто з’являються в будь-якої однієї особини, яка перебуває в однакових умовах з іншими особинами того самого виду.

Класифікація мутацій:

I. За проявами у фенотипі розрізняють:

- морфологічні (зміни в будові);

- фізіологічні (зміни в процесі життєдіяльності);

- біохімічні (зміни в хімічному складі).

II. За місцем виникнення:

- соматичні (у клітинах тіла);

- генеративні (у статевих клітинах).

III. За значенням для організму:

- умовно корисні;

- нейтральні;

- шкідливі (летальні та напівлетальні).

IV. За проявом у генотипі:

- домінантні;

- рецесивні (більшість).

V. За локалізацією в клітині:

- ядерні;

- цитоплазматичні.

- спонтанні (мимовільні); \

- індуковані.

VII. За змінами у генотипі:

- генні (випадання кодону, зайвий кодон, випадання нуклеотиду, перестановка нуклеотиду, перестановка кодону);

- хромосомні (делеції – нестача частини хромосоми, дуплікації – подвоєння ділянки хромосоми, інверсії – перестановка частини хромосоми, транслокації – перенесення частини хромосоми на іншу хромосому);

- геномні (поліплоїдія – кратне збільшення галоїдного набору хромосом, гаплоїдія – зменшення кількості хромосом удвічі, анеуплоїдія – нестача однієї хромосоми або наявність зайвої).

За рівнем організації генетичного матеріалу розрізняють геномні, хромосомні та генні мутації.

Геномні мутації, обумовлені зміною числа хромосом. Види геномних мутацій – поліплоїдія, гетероплоїдія і гаплоїдія.

Хромосомні мутації виникають в тих випадках, коли кількість хромосом не зміньюється, але порушується їх будова.

Генні мутації проявляються у вигляді порушень пуринових і пірамідинових основ ДНК.

До мутацій здатні всі живі організми. Вони виникають раптово, а зміни, спричинені мутаціями, стійкі й можуть успадковуватися. Мутації можуть бути шкідливими, нейтральними або, надзвичайно рідко, корисними для організмів. Одні й ті самі мутації можуть виникати неодноразово. Мутагени універсальні, тобто здатні спричиняти мутації в організмів будь-якого виду. На відміну від модифікацій, мутації неспрямовані: один і той самий мутагенний фактор, який діє з однаковою силою на ідентичні в генетичному відношенні організми (наприклад, на однояйцевих близнят), може спричиняти різні типи мутацій. Разом із тим різні за своєю природою мутагени можуть викликати у генетично різних організмів подібні спадкові зміни. Мутації є основним джерелом спадкової мінливості - одного з факторів еволюції організмів. Завдяки мутаціям з'являються нові алелі (їх називають мутантними).
3. Генні (молекулярні) хвороби: механізми їх виникнення і принципи лабораторної діагностики.

Генними називаються спадкові хвороби, які зумовлені генними мутаціями. Причини - порушення хімічної структури гена (молекули ДНК). Тому генні хвороби називають молекулярними.



Розрізняють моногенні і полігенні хвороби. Моногенні хвороби зумовлені дією одного мутантного гена. Полігенні хвороби визначаються множинними генами, прояв яких залежить від факторів зовнішнього середовища.

Спадкові хвороби виникають у людини трьома основними шляхами:

1. Шляхом зміни кількості хромосом (анеуплоїдій):

1) в аутосомах;

2) у статевих хромосомах.

2. Шляхом структурних змін хромосом (хромосомні аберації).

3. Шляхом генних мутацій:

1) в аутосомах;

2) у статевих хромосомах.

За локалізацією спадкові хвороби поділяють на аутосомні та ті, що пов’язані із змінами статевих хромосом. Форми хромосомної патології визначаються типом геномної або хромосомної мутацій, а також індивідуальністю хромосом, для кожної із форм хромосомної патології визначається структура, що задіяна в патологічний процес (хромосома, сегмент, ділянка), та причина генетичного порушення (нестача або надлишок генетичного матеріалу).

Спадкові хвороби, обумовлені зміною кількості хромосом.

У їх виникненні лежить зміна кількості аутосом (анеуплоїдія).



  • Синдром Дауна;

  • Трисомія 13 (синдром Патау);

  • Трисомія 18 (синдром Едвардса);

Структурні зміни аутосом:



  • Синдром котячого крику.

Зміна кількості статевих хромосом:

  • Синдром Шерешевського-Тернера;

  • Синдром трипло-Х (трисомії Х);

  • Синдром Клайнфельтера;

  • Синдром полісомії Y (XYY синдром).


Генні хвороби визначають методом ДНК-діагностики, генеалогічним методом (встановлюють тип успадкування). Для вивчення ферментативних порушень використовують біохімічні методи, зокрема, хроматографічні методи (хроматографія на папері, іонообмінних смолах, у тонких шарах, газорідинна хроматографія, методи електрофорезу, імуноелектрофорезу та ін.). Поєднання їх із навантажувальними пробами значно підвищує інформативність дослідження.

Поділіться з Вашими друзьями:


База даних захищена авторським правом ©res.in.ua 2019
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка