Признаки муковисцидоза у взрослых и детей



Скачати 29.37 Kb.
Дата конвертації22.08.2021
Розмір29.37 Kb.

Муковисцидоз – что это за болезнь? Это генетическая патология, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. Для заболевания характерно нарушение секреции экзокринных желез и работы жизненно важных органов. Преимущественно поражены дыхательная и пищеварительная системы.

Причины муковисцидоза легких: вследствие мутации генов нарушается структура белка, сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его эвакуация, а это вызывает выраженные вторичные изменения в органах дыхания. В бронхах развивается хронический воспалительный процесс, мокрота становится густой и вязкой, застаивается, формируются бронхоэктазы. Пациенты, страдающие муковисцидозом легких, предрасположены к развитию хронического воспалительного процесса в бронхах. Все эти изменения со временем приводят к гипоксии и формированию легочного сердца.

Признаки муковисцидоза у взрослых и детей

Заболевание проявляется разнообразной клинической симптоматикой. Например, у новорожденных муковисцидоз может проявляться мекониальным илеусом с развитием кишечной непроходимости.

Симптомы муковисцидоза у детей 1–2 лет:

кашель;

цианоз;


отделение густой мокроты;

одышка.


При поражении бронхопульмональной системы постепенно формируется клиническая картина обструктивного бронхита, бронхоэктатической болезни, эмфиземы легких, инфекционно-зависимой бронхиальной астмы. У детей в возрасте 5-15 лет заболевание часто проявляется кишечными коликами. Больные жалуются на вздутие, приступообразную боль в животе, многократную рвоту.

Признаки муковисцидоза у взрослых при легочной форме заболевания:

мучительный приступообразный кашель;

выделение вязкой слизисто-гнойной мокроты;

одышка;

признаки хронического ринита – чихание, выделения из носа и так далее;

слабость, снижение работоспособности;

бледность кожи;

цианоз слизистых оболочек.

У таких пациентов наблюдаются хронический обструктивный бронхит, частые пневмонии, бронхоэктазы, эмфизема легких, легочное сердце. Внелегочные проявления муковисцидоза – поражение печени и желчевыводящих путей, поджелудочной железы, нарушение функции половых желез.

Диагностика муковисцидоза

Анализы крови при муковисцидозе (определение уровня глюкозы в крови, печеночные показатели) показывают, есть ли осложнения, вызванные заболеванием. Анализ на кислотность и газы позволяет определить уровень углекислого газа и кислорода в крови.

Диагностика муковисцидоза у новорожденных заключается в неонатальном скрининге. В крови малышей определяют количество иммунореактивного трипсиногена (пищеварительного фермента). Если его уровень превышает норму, это говорит о наличии муковисцидоза. Для подтверждения диагноза дополнительно проводят генетический тест. Пренатальную диагностику проводят с 20 недели беременности путем определения изоэнзимов щелочной фосфатазы в околоплодных водах.

Потовая проба при муковисцидозе выполняется с помощью стимуляции потоотделения в области предплечья (проводят электрофорез с пилокарпином). Далее в поте определяют количество хлоридов. Для получения достоверных результатов собирают не менее 50 мг пота. Если концентрация хлоридов более 100 ммоль/л, то диагноз считают достоверным, более 60 ммоль/л – вероятным. При пограничном значении рекомендуют дополнительно провести пробу с преднизолоном.

Также применяют ряд других методов исследования:

спирографию;

рентгенологическое исследование;

компьютерную томографию;

бронхографию;

бронхоскопию;

анализ мокроты;

анализ кала.

Лечение больных муковисцидозом

Клинические рекомендации при муковисцидозе зависят от формы и стадии заболевания. При поражении бронхопульмональной системы терапия помогает снять воспаление и улучшить дыхание. Следует отметить, что универсального протокола лечения не существует – в каждом конкретном случае разрабатывается индивидуальная схема.

Терапия включает:

постуральный дренаж и дыхательную гимнастику, которые помогают отхождению густой мокроты;

антибактериальную терапию;

ингаляционные бронходилятаторы (бронхорасширяющие препараты);

муколитики;

поливитамины.

При пневмотораксе требуется квалифицированная хирургическая помощь в условиях стационара. В терминальной стадии болезни показана трансплантация легких.

Помощь при кишечной форме муковисцидоза включает:

назначение ферментных препаратов, слабительных средств, поливитаминов, микроэлементов;

диетотерапию. Она подразумевает белковую диету без ограничения жиров с превышением возрастной нормы калорий на 10-15%;

контроль массы тела.

Лечение больных муковисцидозом требует комплексного подхода и проводится в специализированных центрах. Врачебные осмотры должны проходить не реже одного раза в три месяца. Пациент сдает общие анализы крови и мочи, анализ мокроты (на флору и чувствительность к антибиотикам), анализ кала, после чего врач корректирует лечебно-реабилитационный режим.


Фенилкетонурия (либо ФКУ) — это наследственное, редко встречающееся заболевание, которое проявляется в нарушении обмена аминокислот. Если точнее, то организм людей с такой болезнью не может расщеплять фенилаланин, поступающий вместе с белковой пищей. Из-за такого дисбаланса в теле накапливаются опасные соединения, способные отравлять нервную систему, в том числе и ткани головного мозга. Эти отравления могут быть настолько сильными, что у ребенка развивается умственная отсталость, включая идиотию.

Несмотря на серьезную опасность болезни, сейчас ее вполне можно нейтрализовать — то есть дети, которые рождаются с такой проблемой, не обречены.

Статистика


Количество детей с таким заболеванием зависит от страны, местности проживания. Так, в России фиксируют рождение одного малыша, страдающего фенилкетонурией, на 10 000 человек. В Великобритании этот показатель в два раза выше, а у африканских детей подобная проблема почти не встречается. Девочки страдают этим недугом чаще — почти в два раза по сравнению с мальчиками.

Симптомы
У детей с ФКУ при рождении нет характерных симптомов, которые позволят сразу понять, что с малышом что-то не так. Ребенок с такой проблемой выглядит абсолютно здоровым. И если такой малыш употребляет в пищу белковую еду с большим количеством фенилаланина, начинаются первые симптомы. По этой причине диагностика проводится массово, всем детям сразу после рождения (см. ниже).

Если по какой-то причине диагностика не была проведена, и ребенок с болезнью получает белок, со временем у него начнутся тревожные симптомы. Первыми будут слабость, беспокойство, отсутствие у малыша улыбки, ярких реакций на окружающий мир. Дальше идут симптомы медленного развития: например, когда приходит время, ребенок не пытается сесть, перестает узнавать маму и т. д.

Фенилкетонурия По мере развития болезни могут проявляться такие симптомы

Изменение цвета волос и глаз к более светлым. Это связано с тем, что в организме недостаточно меланина.

Прибавление веса — малыш начинает быстро поправляться.

Высыпания, экзема, сухость и шелушение кожи.

Частая рвота.

Неприятный («мышиный») запах мочи

К двум-трем годам основные диагностические признаки фенилкетонурии усиливаются и выглядят уже так:

Спазмы и судороги, тремор пальцев рук.

Постоянно зажатая поза. Ребенок не может расслабиться из-за сильного напряжения в мышцах.

Неадекватные действия. Так, малыш может резко засмеяться, закричать — то есть просто ведет себя неадекватно ситуации.

Деформация ушей, уменьшение черепа в отношении размеров тела.

Выступающая нижняя челюсть.

Недержание.

На фоне заболевания у ребенка развиваются серьезные и устойчивые психические отклонения, которые уже невозможно исправить. В результате пациент становится инвалидом. Но, подчеркнем еще раз: так развиваются события только в том случае, если не была проведена своевременная диагностика заболевания.

Причины
Поскольку речь идет о генетическом заболевании, причины фенилкетонурии сводятся исключительно к мутации гена 12-й хромосомы. Именно этот ген отвечает за определенный фермент, помогающий перерабатывать аминокислоту фенилаланин. Из-за мутации количество фермента становится меньше, поэтому сама аминокислота накапливается в тканях, отравляя их. Все это влияет и на нейромедиаторы, работу нервных проводников.

Заболевание возникает тогда, когда патологические гены матери и отца совпадают, оно не зависит от пола ребенка.

Названная причина фенилкетонурии определяет развитие болезни в 98% случаев, однако есть еще 2%, когда проблема заключается в других генетических дефектах. Если в первом случае (почти всегда) назначается лечение диетой — и оно очень эффективно, то во второй ситуации оно будет бесполезным.

Диагностика

Определить риски появления этого заболевания можно еще до зачатия ребенка — если оба родителя пройдут генетическую экспертизу. Но после рождения малыша его обязательно обследуют на наличие фенилкетонурии. В России это обязательная процедура, которая входит в неонатальный скрининг. Анализ обязательно нужно взять в течение первых трех недель жизни, так что, если малыш появился на свет не в роддоме, родителям обязательно нужно об этом позаботиться. Результаты анализа можно получить через сутки.

Если в анализе обнаружен ген с изменениями, то малыша и родителей обследуют в медико-генетическом центре. Есть ситуации, когда диагноз после тщательного изучения всех данных опровергается. Но чтобы подтвердить его или убрать, необходимо провести дополнительную диагностику фенилкетонурии:

изучить сыворотку и сухое пятно крови,

провести потовый тест,

сделать копрограмму,

провести ДНК-диагностику.

Затягивать с рекомендациями врачей нельзя ни в коем случае. Занимаются лечением педиатры и эндокринологи.


Лечение
Лечение фенилкетонурии Основное лечение фенилкетонурии сводится к тому, чтобы убрать из рациона ребенка животные белки. Если это будет сделано в первые недели жизни, малыш будет развиваться нормально — и умственная отсталость ему не грозит. Чем позже будет пересмотрен рацион, тем выше риски, что процесс будет запущен, а потому его можно будет только затормозить.

Строгая диета соблюдается больными в среднем до 18 лет — после этого возраста белки допускаются, но их количество необходимо контролировать. Если в последующем девочка с таким диагнозом вырастет и захочет родить, до зачатия, а также во время беременности и лактации ей нужно будет вернуться к строгой диете без белка. Чтобы восполнить питательные вещества, которые ребенок не может получить из пищи, ему нужно заменить белковую еду специальными продуктами с пептидами и свободными аминокислотами. Для этого есть целенаправленно разработанные решения, с которыми родителей ознакомят врачи. Также при лечении фенилкетонурии можно кормить малышей грудным молоком, но маме придется тоже следить за питанием и сидеть на специальной диете.


Врожденный гипотиреоз – это такое заболевание, которое без своевременного лечения может привести к серьезным осложнениям. Он развивается внутриутробно, то есть еще до того, как малыш появится на свет.

Причины развития заболевания врожденного гипотиреоза:


• гипотиреоз, развивающийся у женщины во время беременности.
• нерациональное питание женщины.
• аутоиммунные и инфекционные поражения щитовидной железы у плода.

Клиника заболевания

Клинические проявления выраженного гипотиреоза можно наблюдать практически сразу после того, как родится ребенок. У него отмечается увеличение языка, желтушность кожных покровов. Могут возникать пупочные грыжи, связанные со слабостью мышц живота, а пупочная ранка заживает очень долго. Еще один признак наличия этой болезни – рождение ребенка с массой тела более 4 килограмм. Малыши, как правило, вялые, апатичные, у них замедленное сердцебиение. Кроме этого, мамы жалуются на возникновение запоров у ребенка.

При субклиническом, то есть слабовыраженном гипотиреозе, допускаются симптомы стерты. Поэтому поставить правильный диагноз бывает очень и очень сложно. Это может привести к возникновению еще более тяжелых осложнений, которые уже не поддаются лечению. Самое страшное из них – развитие умственной отсталости, и даже вплоть до кретинизма. Также такие дети сильно отстают в физическом развитии. Исследования показали, что при отсутствии лечения ребенка до двух лет приведет к тому, что все развывшиеся осложнения вылечить полностью не получится.

Но самое опасное осложнение болезни, так называемая мексидема, может привести к тому, что ребенок может впасть в кому и погибнуть. К счастью, в настоящее время, благодаря современным методам диагностики, эту болезнь у новорожденных детей можно выявить практически сразу. Для этого у ребенка еще в родильном доме берется кровь.

Если форма болезни протекает в легкой форме, то даже скрининг может не выявить ее. Она не приводит к тяжелым последствиям, но некоторые клинические проявления все-таки есть. Чаще всего она проявляется уже в школе, где родители замечают, что их ребенок апатичен, очень быстро устает. Наблюдается снижение памяти. К сожалению, далеко не сразу удается выявить это заболевание, так как оно может маскироваться даже под ожирение. Поэтому все дети с лишним весом должны обязательно обследоваться на гипотиреоз.

Лечение гипотиреоза

Лечение направлено на то, чтобы нормализовать уровень гормонов. Заключается лечение в назначении пожизненной заместительной терапии гормонами до достижения стойкой компенсации болезни. Чем раньше оно начнется, тем больше шансов, что ребенок будет расти и развиваться, как и все его сверстники.

Таким образом, раннее выявление заболевания и адекватное лечение помогут ребенку расти здоровым и активным.

Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН, адреногенитальный синдром) – это врожденное заболевание, при котором нарушены процессы правильного синтеза гормонов в коре надпочечников и имеет место избыточная продукция мужских гормонов (андрогенов).

Различают три формы заболевания:

Вирильная форма (развивается внутриутробно, при рождении являются признаки неправильного строения половых органов у девочек, могут быть трудности с определением пола ребенка);

Сольтеряющая форма (характерно нарушение водно-солевого баланса, жидкий стул, рвота, серьёзные нарушения функции сердца);

Гипертоническая форма (сопровождается резким повышением цифр артериального давления, функциональными нарушениями работы сердца, ослаблением зрения и мозгового кровообращения).

Причины:

ВДКН — наследственное заболевание, обусловленное дефектом ферментной системы надпочечника, что приводит к снижению содержания в крови кортизола и альдостерона и избытку андрогенов. Возникновение заболевания всегда обусловлено генетически и чаще встречается у женщин.

Симптомы:

При врожденной форме синдрома воздействие андрогенов начинается в период внутриутробного развития, при рождении оно проявляется возникновением урогенитального синуса и гипертрофией клитора у девочек. Период полового созревания у таких детей начинается рано (в 6—7 лет) и протекает по гетеросексуальному типу (мужские вторичные половые признаки, отсутствие молочных желез и менструальной функции). Девочки с ВДКН имеют низкий рост и фигуру по мужскому типу.

Неклассическая ВДКН, когда ферментная система повреждена не так сильно, характеризуется избыточным ростом волос, нарушением цикла по типу задержек, нередко бесплодием, атрофией молочных желез, уменьшением размеров матки и яичников, умеренной гипертрофией клитора, т. е. признаками вирильного синдрома.

Диагностика:

Постановка диагноза при наличии признаков одной из форм андрогенитального синдрома должна быть направлена на дифференциацию с гермафродизмом, опухолью надпочечников, пилоростенозом. Комплекс обследований может включать:

определение уровня хлоридов, натрия и калия в крови;

анализ крови на гормоны;

УЗИ половых органов и малого таза;

УЗИ забрюшинной области;

МРТ головного мозга;

ЭКГ.

Лечение:



Терапевтическое лечение проводится на базе гинекологического отделения нашей клиники совместно с общими эндокринологами. Лечение осуществляется препаратами глюкокортикоидных гормонов (кортизон, преднизолон, дексаметазон). Дозировка зависит от возраста и выраженности синдрома. Введение этих препаратов нормализует синтез гормонов корой надпочечников и функцию системы гипаталамус — гипофиз — яичники (появление вторичных половых признаков по женскому типу, восстановление менструального цикла). При врожденном адреногенитальном синдроме производят ампутацию клитора и формирование искусственного входа во влагалище.

В ряде случаев приём гормональных препаратов показан пожизненно. При значительной потере соли и микроэлементов необходимо регулярное употребление минеральных комплексов и диета.


Неонатальный скрининг – это проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

Когда проводят скрининг новорожденных?

Неонатальный скрининг проводят на:

- 4 день жизни у доношенного ребенка;

- 7 день жизни у недоношенного ребенка.

Где проводят скрининг новорожденных?

Забор крови проводится в роддоме. При этом в выписке, врач неонатолог ставит отметку «Неонатальный скрининг взят».

Если по каким – либо причинам скрининг не проводился, то его проводят в поликлинике по месту жительства.

Как проводят скрининг новорожденных?

Образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления.

Забор образцов крови осуществляется на специальные фильтровальные бумажные тест-бланки из пятки новорожденного.

Перед забором образца крови пятку новорожденного ребенка необходимо вымыть, протереть стерильной салфеткой, смоченной 70-градусным спиртом, затем смокнуть сухой стерильной салфеткой. Прокол пятки новорожденного ребенка осуществляется одноразовым скарификатором, первая капля крови снимается стерильным сухим тампоном.

Для накопления второй капли крови, осуществляют мягкое надавливание на пятку новорожденного ребенка. Тест-бланк прикладывается перпендикулярно и пропитывается кровью полностью и насквозь в соответствии с указанными на тест-бланке размерами круга. Вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон тест-бланка.

Исследование образцов крови проводится в Медико-генетическом отделении

Пренатальная диагностика – это комплексное обследование, с помощью которого можно выявить наиболее распространенные хромосомные аномалии,которые приводят к возникновению пороков развития плода,задержки психомоторного развития и социальной дезадаптации ребенка.


К инвазивной пренатальной диагностике относят методы, которые предполагают вмешательство в полость матки с целью получения образца ткани или околоплодной жидкости. К ним относят:
Биопсия хориона. Образец ткани для генетической диагностики получают пункционным путем. Можно проводить на ранних сроках беременности.

Амниоцентез. Это забор околоплодных вод для диагностики хромосомной патологии у плода. Метод можно оптимально использовать на сроке беременности 16-20 недель.

Кордоцентез. Методика исследования пуповинной крови плода. Обычно проводится параллельно с амниоцентезом.

Инвазивную диагностику назначают с целью уточнения хромосомной патологии или ее исключения. Решение о проведении таких манипуляций принимает врач в индивидуальном порядке.


Самым распространенным методом неинвазивной пренатальной диагностики является ультразвуковое исследование. Это наиболее безопасный, доступный и быстрый метод исследования. Его проводят в плановом порядке в такие сроки:
11-13 неделя. Определяют срок беременности, визуализацию носовой кости, величину шейной складки и верхней челюсти. На этом же сроке беременности женщине проводят исследование таких маркеров крови как ассоциированный с беременностью протеин А и бета хориогонадотропин (ХГЧ).

16-18 неделя. Дополнительно исследуют бипариетальный размер головки плода. А также определяют уровень альфа фетопротеина, ХГЧ и неконьюгированный эстриол.

19-22 неделя. Проводят заключительное исследование с более детальной диагностикой анатомических структур плода. Это позволяет окончательно исключить наличие возможных патологий развития ребенка.

30-32 неделя. Исследуют преимущественно функциональную составляющую плаценты, этапы роста ребенка, его расположение.



В случае необходимости доктор может назначить дополнительное исследование. Пренатальная диагностика УЗИ и биохимическое исследование крови женщины помогает предположить хромосомную патологию или риск развития генетических дефектов.
Чтобы пренатальная диагностика врожденных пороков развития плода с применением биохимических исследований была эффективна, используются специальные программы. Они производят расчет риска рождения ребенка с аномалией развития. При этом учитывается возраст беременной, вес, наличие вредных привычек и сопутствующей патологии. После сопоставления всех данных можно составить индивидуальный для каждой женщины график, который отражает возможность развития различных патологий. Это помогает определиться с выбором метода коррекции, а также с видом и сроком родоразрешения.

Поділіться з Вашими друзьями:


База даних захищена авторським правом ©res.in.ua 2019
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка