«Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини. Методи медичної генетики. Семіотика спадкових захворювань. Вади розвитку»



Скачати 375.5 Kb.
Сторінка1/19
Дата конвертації27.03.2021
Розмір375.5 Kb.
ТипМетодичні вказівки
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   19


ЗАПОРІЗЬКИЙ ДЕРЖАВНИЙ МЕДИЧНИЙ УНІВЕРСИТЕТ
КАФЕДРА АКУШЕРСТВА, ГІНЕКОЛОГІЇ ТА

РЕПРОДУКТИВНОЇ МЕДИЦИНИ ФПО

ЗАТВЕРДЖЕНО

на методичній нараді

кафедра акушерства, гінекології та репродуктивної медицини ФПО

завідувач кафедри, доктор наук

Н.В.Авраменко__________________________



(ПІП, підпис)

"___" ___________ 2018 р.

МЕТОДИЧНІ ВКАЗІВКИ

проведення практичного заняття на тему:



«Предмет і завдання медичної генетики. Роль спадковості в патології людини. Методи медичної генетики. Семіотика спадкових захворювань.

Вади розвитку».

на IV курсі медичного факультету за спеціальністю

7.110101 «Лікувальна справа»;

7.110104 «Педіатрія».


(для студентів)


Запоріжжя 2018

І. АКТУАЛЬНІСТЬ ТЕМИ:
Досягнення медицини останніх десятиріч по знищенню інфекційних хвороб та зменшенню травматологічної патології стало причиною зниження дитячої смертності та збільшення тривалості життя людини в розвинених країнах. Це, в свою чергу, призвело до збільшення частоти спадкових захворювань, особливо мультифакторіальної етіології – тих, які виникають внаслідок взаємодії спадкових факторів та факторів навколишнього середовища (гіпертонічна хвороба, атеросклероз, бронхіальна астма, епілепсія, пухлини тощо). Внаслідок цього, в теперішній час стрімко зростає роль медичної (клінічної) генетики. Без розуміння ролі генетичних факторів в процесі розвитку більшості захворювань неможливо ефективно проводити профілактику та лікування хвороб зі спадковою схильністю. Необхідно мати на увазі, що об’єктом спостереження лікаря любої спеціальності (особливо актуально це для сімейних лікарів) повинен бути не тільки пацієнт, але і члени його родини. Таким чином, набуті знання з медичної генетики є необхідною умовою діяльності сучасного лікаря.

В останній час відзначено різке збільшення частоти спадкових захворювань, природжених вад розвитку, злоякісних новоутворень. Це пов’язано як зі збільшенням абсолютної кількості вищенаведених патологічних станів, так і з покращенням методів їх діагностики. Внаслідок радіаційного забруднення, зменшення озонового шару, забруднення навколишнього середовища промисловими і побутовими хімікатами, безконтрольного використання медикаментів, імунодефіцитних станів, є підстави передбачати в майбутньому збільшення частоти спадкової та онкологічної патології в популяції. Тому сучасний лікар повинен знати механізми виникнення спадкової патології, вплив екологічних, біологічних, фармакологічних чинників на мутагенез, тератогенез та канцерогенез для можливості їх своєчасного попередження.

Факторами, які впливають на підвищення питомої ваги спадкових захворювань в патології населення України стали як дія зовнішньо середовищних чинників, так і відсутність у багатьох регіонах чіткої системи комплексної пре– і постнатальної профілактики спадкової патології, інтегрованих і спрямованих на сім’ю і популяцію з боку населення, фахівців і Влади. Певну роль у поширенні кількості виявленої спадкової патології відіграє існуюча в Україні система надання допомоги хворим із спадковою патологією. Саме завдяки роботі обласних і спеціалізованих медико-генетичних центрів, науково-дослідних установ в країні працює медико-генетична допомога населенню, постійно збільшується потік спрямованих на консультацію сімей, удосконалюється діагностика, розповсюджуються знання з медичної генетики серед лікарів та населення. Не меншу роль у поширенні спадкових хвороб відіграє і зростання генетичного вантажу у всьому світі за 30 років з 10,5% до 74,5%.

Наявність тісної взаємодії між службами, що здійснюють контроль за наслідками забруднення навколишнього середовища, з одного боку, і медико-генетичною службою регіонів, з іншого боку, створила можливість збільшити кількість немовлят з вродженими вадами розвитку, які взяті на облік та отримали адекватну допомогу в медико-генетичних центрах в перші місяці життя на 81% за рахунок покращення якості реєстрації ВВР і накопичення лікарями пошуку ВВР.

Аналіз результатів генетичного моніторингу в Україні дозволив встановити причини, які ведуть до зростання кількості і частоти ВВР: відсутність тотальної первинної (переконцепційної) профілактики ВВР; недостатнє поширення комплексної пренатальної діагностики; низька ефективність та несвоєчасність лікування сімейної та внутрішньоутробної інфекції; зловживання алкоголем та палінням майбутніх батьків; недостатнє або неадекватне харчування вагітних; недостатнє пренатальне піклування за вагітною; відсутність підходу до оцінки внутрішньоутробного плоду як до члена сім’ї; відсутність профілактики краснухи (вакцинація підлітків); неконтрольоване використання лікарських засобів для яких не існує ні чорного, ні білого переліку.

В Україні визріла необхідність термінової інтеграції генетики і медицини. На прикладі співпраці зі суміжними службами можна стверджувати про реальність і ефективність такої інтеграції: співпраця з хірургічними службами дозволяє здійснити стратегію безперервного спостереження та допомоги дітям із вродженими вадами розвитку ще до їх народження; співпраця з акушерсько-гінекологічною службою дозволила створити 4 рівень (експертний) пренатальної діагностики вроджених вад розвитку, при проведенні якої генетик разом з акушером-гінекологом визначають тактику ведення вагітності і характер надання допомоги новонародженому.



Ефективне попередження спадкової патології є реальним при впровадженні трьохрівневої профілактики - первинної (спрямованої на здорових людей), вторинної (попередження народження хворої дитини у спадково обтяженій сім'ї за рахунок медико-генетичного консультування та пренатальної діагностики), третинної (попередження ускладнень при існуючій спадковій патології за допомогою покращення зовнішніх умов реалізації патологічного гену). Тільки такі суспільства, в яких поєднані три рівні профілактики, досягли статусу розвинених країн.

При вивченні наслідування нормальних та патологічних ознак людини використовують різні методи: генеологічний, цитогенетичний, біохімічний, близнюковий. Найбільш універсальним являється генеалогічний, тобто метод родоводів. Його сутність заключається в простеженні передачі ознаки (хвороби) серед рідних хворого в декількох поколіннях. В медичній генетиці метод частіше називають клініко-генеалогічним, так як мова йде про вивчення патологічних ознак в сім’ї за допомогою прийомів клінічного обстеження. Цей метод відносно простий, доступний кожному практичному лікарю. В той же час за його допомогою можливо отримати чимало корисної інформації, що буде сприяти встановленню вірного діагнозу та призначенню адекватного лікування. Цитогенетичний метод заключається в дослідженні структури і кількості хромосом в клітинах людського організму. Показанням для застосування біохімічного методу є підозри на всі спадкові захворювання обміну речовин і дефекти первинного генного продукту або патогенетичної ланки. Близнюковий метод заключається в порівнянні вивчаємих ознак в різних групах близнюків, виходячи зі схожості їх генотипів із середовища в якому вони росли. Без розуміння ролі генетичних факторів в процесі розвитку більшості захворювань неможливо ефективно проводити профілактику та лікування хвороб зі спадковою схильністю. Необхідно мати на увазі, що об’єктом спостереження лікаря любої спеціальності (особливо актуально це для сімейних лікарів) повинен бути не тільки пацієнт, але і члени його родини. Таким чином, набуті знання з цієї теми є необхідною умовою діяльності сучасного лікаря.

Вроджені вади розвитку посідають друге місце серед причин перинатальної смертності. Спадковими чинниками зумовлені 30% перинатальної та 40% дитячої патології. Частота народження дітей з вродженими вадами розвитку від 3,5% до 12,3% і немає тенденції до зниження цих показників. У цій ситуації виникає необхідність розуміння виникнення вроджених вад розвитку та спадкових хвороб, їх своєчасної діагностики, складання прогнозу потомства та профілактики даного виду патології. Ці питання вирішуються шляхом медико-генетичного консультування, а родина є об’єктом медико-генетичного спостереження.

Клінічний огляд хворих зі спадкового потологією набуває особливого значення, так як правильний діагноз часто може бути встановлений лише при урахуванні всіх особливостей зовнішнього вигляду. Діагностика спадкових захворювань здійснюється на основі даних детального обстеження хворого і його родичів на максимально повному розкритті фенотипових змін. Виникнення патології відбувається під час онтогенезу - порушується нормальний розвиток внаслідок мутації або під впливом екзогенних і тератогенних факторів, до яких особливо чутливий організм в критичні періоди. Наслідками дії екзогенних тератогенних факторів є порушення процесів росту і розвитку організму та виникнення природжених вад розвитку.

Зрозуміло, що для теоретичної медичної підготовки необхідні знання як про хід нормальних процесів онтогенезу, так і про процеси, які призводять до утворення природжених порушень, аномалій та вад, загибелі ембріонів та плодів.




Поділіться з Вашими друзьями:
  1   2   3   4   5   6   7   8   9   ...   19


База даних захищена авторським правом ©res.in.ua 2019
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка