Болезнь кленового сиропа
Гистидинемия
Младенец отказывается от кормления грудью, возбудим, дыхание неритмичное, моча имеет запах “пивной закваски” или “кленового сиропа”. Врождённый дефект какого фермента вызвал данную патологию?
Аспартатаминотрансфераза
Глюкозо-6-фосфатдегидрогеназа
Дегидрогеназа разветвлённых альфа-кетокислот
УДФ-глюкуронилтрансфераза
Глицеролкиназа
При лабораторном исследовании ребёнка обнаружено повышенное содержание в крови и моче лейцина, валина, изолейцина и их кетопроизводных. Моча имеет характерный запах кленового сиропа. Недостаточность какого фермента характерно для этого заболевания?
Поділіться з Вашими друзьями: |
