Болезнь Тея-Сакса
Болезнь Вильсона-Коновалова
В медико-генетический центр обратились родители с годовалой девочкой. После 6 месяцев ребенок утратил подвижность, любопытство к окружающей действительности, не узнает родителей, не фиксирует взгляд на игрушках. Офтальмолог отметил на глазном дне симптомы “вишневой косточки”. Сами родители происходят из евреев-ашкенази. Какой диагноз можно поставить ребенку?
Болезнь Тея-Сакса
Липоидоз плазматический I типа
Семейный нейровисцеральный липидоз
Поздняя форма амавротической идиопатии Куфса
Аргининемия
Пациентке с высокой степенью ожирения в качестве пищевой добавки рекомендован карнитин для улучшения “сжигания” жира. Какое непосредственное участие принимает карнитин в процессе окисления жиров?
Активация ВЖК
Поділіться з Вашими друзьями: | 
