Неiнвазивнi методи пренатальної діагностики


Неінвазивне пренатальне тестування(ДОТ тест)



Сторінка6/6
Дата конвертації20.08.2021
Розмір14.5 Mb.
#17640
ТипРеферат
1   2   3   4   5   6
реферат 26.05
Неінвазивне пренатальне тестування(ДОТ тест) - методика аналізу позаклітинної ДНК плоду, що циркулює в крові вагітної жінки, для скринінгу з метою виявлення трисомії по 21-й хромосомі (синдром Дауна) і деяких інших анеуплодії . Може виконуватися починаючи з 10-го тижня вагітності (зазвичай проводиться між 10-й і 22-м тижнями, а результати отримують через тиждень або більше) . Методика називається «неінвазивною», тому що для проведення аналізу досить традиційного забору крові з вени вагітної, на відміну від амніоцентезу, кордоцентеза і біопсії ворсин хоріона.

Визначені хромосомні патології :

синдром Дауна;

синдром Едвардса;

синдром Патау;

синдром Шерешевського-Тернера;

синдром Клайнфельтера.

Методика грунтується на кількісному аналізі ДНК, що проводиться за допомогою масового паралельного повногеномного секвенування. У нормі всі хромосоми представлені однаково. У разі трисомії спостерігається підвищення представленості 21, 18, 13, X або Y хромосом. Кількість одержуваних даних на кожен досліджуваний зразок становить близько 5-10 млн послідовностей довжиною 50 нуклеотидів. З аналізу виключаються зчитування з низькою якістю, а також потрапляють на повтори і відомі райони копійних поліморфізмів. Це необхідно для того, щоб уникнути виникнення місцевих аномальних стрибків представленості. Решта послідовності картуються на геном людини.

Прямими показаннями до проведення тестування є чинники генетичного ризику :



  • вік вагітної більше 35 років;

  • носійство одних з батьків хромосомної перебудови;

  • наявність сімейних випадків народження дитини з хромосомною аномалією або переривання вагітності за медичними показниками у зв'язку з пренатально виявленої хромосомної аномалією

Однак практика пренатальної діагностики, яка виконується за загальноприйнятими показаннями (старший вік жінок, обтяжений генетичний анамнез і т . д.), продемонструвала, що більшість дітей з синдромом Дауна народжуються молодими матерями , тобто хвороба виникає спорадично в сім'ях без обтяженого анамнезу.

Важливо виключити (або підтвердити) патології плода на ранньому терміні вагітності, щоб сім'я могла прийняти зважене рішення про переривання вагітності до настання життєздатності плода, однак в більшості країн точний висновок приходить через 22 тижня і після проведення інвазивної діагностики. При цьому методи амніоцентезу, кордоцентеза або біопсії ворсин хоріона не є абсолютно безпечними і в ряді випадків призводять до переривання вагітності.

Список літератури

  1. https://med-life.pro/tpost/1hd6ne9noz-uzi-pri-beremennos

  2. https://polyclinika.ru/direction2/uzi-ultrazvukovoe-issled

  3. https://tamc.co.il/article/sorting-sekvenirovanie-fetalnyk

  4. https://alt.ua/blog/metody-prenatalnoj-

  5. https://isida.ua/prenatalnaya-diagnos

  6. https://medvestnik.ru/content/medarticles/

ТЕСТИ

До інвазивного методу відноситься :

а)Сортінг (секвенування) фетальних клітин

б)амніоцентез

в)біопсія хоріону

г)кордоцентез

д) правильної відповіді немає

2.Потрійний тест визначає усе окрім:

а)лютеїнізуючого гормону

б)альфа-фетопротеїну (АФП)

в) хоріонічного гонадотропіну (ХГ)

г)некон'югованого естріолу (НЕ)

д)все вірно

3.На якому тижні вагітності проводять збір крові для СМСФ:

а) 15 тиждень

б)12 тиждень

в)21 тиждень

г)13 тиждень

д) 9 тиждень

4.Об'єктом дослідження методу сортінг є :

а)нормобласти або лімфоцити плода

б)хоріон

в)амніон

г)АФП

д)усе перераховане

5.З якого тижня вагітності можна робити ДОТ тест

а) з 10го тижня

б) з 5го тижня

в) 7 тижня

г) 3 тижня

д) 21 тижня

6.До неінвазивних методів відноситься усе окрім:

а) біопсія хоріону

б)УЗД

в)сортінг

г)Скринінг материнських сироваткових факторів

д) усе перераховане

7. При синдромі Дауна рівень АПФ:

а) знижений

б)підвищенний

в)без змін

г) значно підвищенний





Поділіться з Вашими друзьями:
1   2   3   4   5   6




База даних захищена авторським правом ©res.in.ua 2022
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка