Клінічна картина. Всі діти з даною патологією народжуються з жіночим фенотипом зовнішніх геніталій, як при каріотипі 46ХХ, так і при каріотипі 46ХY.
Наднирникова недостатність проявляється у перші тижні після народження, іноді – пізніше. Швидко з’являються ознаки сільвтрачаючого синдрому, який призводить до токсикозу з ексикозом. Якщо не проводити адекватну патогенетичну та симпатоматичну терапію, стан пацієнтів швидко погіршується. Часто, за умов ЛГКН, відзначається найвища смертність серед дітей від сільвтрачаючого кризу в період новонародженості. Іноді діти народжуються вже мертвими.
Діагностика. Рівень всіх груп стероїдів низький. При проведенні стимуляційних проб з АКТГ та ХГ відсутня реакція на стимуляцію. Значно підвищений рівень АКТГ у плазмі. Гіперкаліємія, гіпонатріємія та підвищена активність реніну плазми є лабораторними критеріями мінералокортикоїдної недостатності. При молекулярногенетичному дослідженні виявляються мутації в гені StARпротеїну.
Лікування. За умов ЛГКН всі пацієнти потребують замісної терапії глюкокортикоїдами (гідрокортизон – 10 мг/м2/добу) та мінералокортикоїдами (0,1-0,3 мг/добу).
Всі хворі з ЛГКН мають первинний гіпогонадизм. Пацієнти з чоловічим каріотипом мають жіночу будову зовнішніх статевих органів, тому повинні від народження виховуватись в жіночій статі, при цьому тестикули необхідно видалити в ранньому дитячому віці. В пубертатному віці додатково призначається замісна терапія жіночими статевими гормонами.
Поділіться з Вашими друзьями: |
