Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького Методичні розробки для практичних занять з дисципліни Ендокринологія для студентів 4 курсу медичного факультету Львів 2014р



Сторінка72/103
Дата конвертації06.02.2021
Розмір1.36 Mb.
1   ...   68   69   70   71   72   73   74   75   ...   103
Клінічна картина. Всі діти з даною патологією народжуються з жіночим фенотипом зовнішніх геніталій, як при каріотипі 46ХХ, так і при каріотипі 46ХY.
Наднирникова недостатність проявляється у перші тижні після народження, іноді – пізніше. Швидко з’являються ознаки сільвтрачаючого синдрому, який призводить до токсикозу з ексикозом. Якщо не проводити адекватну патогенетичну та симпатоматичну терапію, стан пацієнтів швидко погіршується. Часто, за умов ЛГКН, відзначається найвища смертність серед дітей від сільвтрачаючого кризу в період новонародженості. Іноді діти народжуються вже мертвими.

Діагностика. Рівень всіх груп стероїдів низький. При проведенні стимуляційних проб з АКТГ та ХГ відсутня реакція на стимуляцію. Значно підвищений рівень АКТГ у плазмі. Гіперкаліємія, гіпонатріємія та підвищена активність реніну плазми є лабораторними критеріями мінералокортикоїдної недостатності. При молекулярно­генетичному дослідженні виявляються мутації в гені StAR­протеїну.

Лікування. За умов ЛГКН всі пацієнти потребують замісної терапії глюкокортикоїдами (гідрокортизон – 10 мг/м2/добу) та мінералокортикоїдами (0,1-­0,3 мг/добу).
Всі хворі з ЛГКН мають первинний гіпогонадизм. Пацієнти з чоловічим каріотипом мають жіночу будову зовнішніх статевих органів, тому повинні від народження виховуватись в жіночій статі, при цьому тестикули необхідно видалити в ранньому дитячому віці. В пубертатному віці додатково призначається замісна терапія жіночими статевими гормонами.


Поділіться з Вашими друзьями:
1   ...   68   69   70   71   72   73   74   75   ...   103


База даних захищена авторським правом ©res.in.ua 2019
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка