Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького Методичні розробки для практичних занять з дисципліни Ендокринологія для студентів 4 курсу медичного факультету Львів 2014р



Сторінка68/103
Дата конвертації06.02.2021
Розмір1.36 Mb.
1   ...   64   65   66   67   68   69   70   71   ...   103
Діагностика. Головним критерієм гормональної діагностики недостатності 21­гідроксилази є значне підвищення рівня 17­оксигідропрогестерону (17­ОНР) в крові, який може перевищувати норму в 10­-100 разів. За рахунок утворення великої кількості надниркових андрогенів, у пацієнтів з недостатністю 21­гідроксилази виявляється високий рівень ДГЕА крові. Вроджена дисфункція кори надниркових залоз проявляється наднирковою недостатністю, тому при гормональному обстеженні відзначається нормальний або знижений рівень кортизолу крові та гіперпродукція АКТГ. Сільвтрачаючий компонент підтверджується гіперкаліємією, гіпонатріємією та високим рівнем активного реніну у плазмі.
Актуальним залишається проведення дексаметазонової проби з метою диференціальної діагностики різних форм ВДКН та пухлин надниркових залоз. У пацієнтів з недостатністю 21­гідроксилази вона є позитивною: добова екскреція 17­КС знижується більше, ніж в 2 рази. За умов передчасного статевого розвитку, викликаного гіперандрогенізацією, необхідно провести рентгенографію кистей рук, де є значне прискорення процесів окостеніння і диференціювання скелету. При проведенні ультразвукового дослідження відзначається гіперплазія кори надниркових залоз, у дівчаток – гіпоплазія внутрішніх статевих органів, можливе кістозне переродження яєчників. Перед хірургічним лікуванням бажано провести генітографію, аби візуалізувати стан урогенітального синусу. Паралельно необхідно провести дослідження каріотипу та статевого хроматину (у дівчаток – 12-­20%, у хлопчиків – 0%). Якщо у дитини з бісексуальною будовою зовнішніх геніталій виявлено каріотип 46ХХ, то вірогідність того, що у пацієнта недостатність 21­гідроксилази, складає 95%. При проведенні медико-­генетичного дослідження знаходять мутації на гені CYP21.



Поділіться з Вашими друзьями:
1   ...   64   65   66   67   68   69   70   71   ...   103


База даних захищена авторським правом ©res.in.ua 2019
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка