Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького Методичні розробки для практичних занять з дисципліни Ендокринологія для студентів 4 курсу медичного факультету Львів 2014р



Сторінка67/103
Дата конвертації06.02.2021
Розмір1.36 Mb.
1   ...   63   64   65   66   67   68   69   70   ...   103
Клінічна картина. Класичний варіант недостатності 21­гідроксилази призводить до розвитку захворювання у внутрішньочеревному періоді, яке проявляється гіперплазією надниркових залоз та, за рахунок великої кількості андрогенів, порушенням статевого розвитку хворих. Тому, вже при народженні дитини, захворювання проявляється гіперандрогенізацією у хлопчиків і хибним жіночим гермафродитизмом у дівчаток (від помірної гіпертрофії клітора з утворенням урогенітального синусу до повної інверсії статі).
Після народження симптоми гіперандрогенізації прогресують. Статевий розвиток прискорюється: у хлопчиків – за ізосексуальним типом, у дівчаток – за гетеросексуальним, але при цьому матка інфантильна, молочні залози не розвиваються, в подальшому – самостійно не починаються менструації. Іноді, за умов незначної недостатності 21­гідроксилази, симптоми гіперандрогенізації в перші роки можуть не проявлятися. Вторинні статеві ознаки починають з’являтися у віці від 2 до 5 років і проявляються статевим оволосінням, у дівчаток додатково – гірсутизмом і гіпертрихозом. Під впливом підвищеної кількості андрогенів у дітей грубішає голос, стає лисніючою шкіра через підвищення функції сальних і потових залоз, з’являються множинні комедони та акне.
Некласична форма. За умов некласичних форм недостатності 21­гідроксилази, зниження даного ферменту коливається в досить широких межах (від 20% до 60%), тому прояви гіперандрогенізації можуть бути варіабельними. У дітей з некласичною формою відсутні симптоми постнатальної вірилізації. У новонароджених дівчаток зовнішні статеві органи розвинуті правильно, іноді зустрічається незначна гіпертрофія клітора, на яку, як правило, не звертають уваги. Перші прояви некласичної форми захворювання як у хлопчиків, так і в дівчаток можуть виявлятися раннім статевим дозріванням з прискоренням фізичного розвитку. Але кінцевий ріст цих пацієнтів знижений не суттєво відносно очікуваного генетичного росту. У дівчаток пубертатного віку та дорослих жінок легка недостатність 21­гідроксилази проявляється гіпертрихозом, інколи – гірсутним синдромом, дисменореєю, склеро-полікистозом яєчників. Вперше, як правило, діагноз некласичної форми ставлять пацієнтам жіночої статі, коли вони звертаються до лікаря з приводу первинної аменореї або безпліддя. Однак у 50% жінок з некласичною формою недостатності 21­гідроксилази репродуктивна функція не порушена.



Поділіться з Вашими друзьями:
1   ...   63   64   65   66   67   68   69   70   ...   103


База даних захищена авторським правом ©res.in.ua 2019
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка