Львівський національний медичний університет імені Данила Галицького Методичні розробки для практичних занять з дисципліни Ендокринологія для студентів 4 курсу медичного факультету Львів 2014р


Вроджена дисфункція кори надниркових залоз



Сторінка65/103
Дата конвертації06.02.2021
Розмір1.36 Mb.
1   ...   61   62   63   64   65   66   67   68   ...   103
Вроджена дисфункція кори надниркових залоз (ВДКН) (адреногенітальний синдром, вроджена гіперплазія кори надниркових залоз) – група гетерогенних спадкових захворювань, в основі яких лежить первинне порушення стероїдогенезу в кірковій речовині надниркових залоз, що призводить до різноманітних метаболічних розладів і, найчастіше, проявляється клінічними проявами зміни темпів і характеру статевого дозрівання та порушенням росту.
Вроджена дисфункція кори надниркових залоз – найчастіша патологія надниркових залоз у дитячому віці - недостатність 21 ­гідроксилази. Інші форми ВДНК зустрічаються значно рідше. Патологія спостерігається однаково часто у хлопчиків і дівчаток.

Етіологія. ВДКН є генетично обумовленою патологією з аутосомно­рецесивним типом спадковості. Хворіють тільки гомозиготні індивідууми. В основі ферментативних порушень лежать дефекти генів, які кодують той чи інший фермент біосинтезу стероїдів.

Патогенез. Головна ланка патогенезу всіх форм ВДКН – порушення синтезу кортизолу. Постійний дефіцит кортизолу за принципом зворотного зв’язку стимулює секрецію АКТГ, що призводить до посилення стероїдогенезу і служить причиною гіперплазії кори надниркових залоз. При цьому зростає рівень не тільки тих стероїдів, які утворюються на етапах, передуючих заблокованому, але і тих, шлях синтезу яких минає заблокований ферментативний рівень. Секреція кортикотропіну та кортикостероїдів у плоду починається на третьому місяці внутрішньочеревного життя, в ці ж терміни починають формуватися зовнішні статеві органи, тому захворювання починає розвиватися вже у неонатальному періоді та є вродженим. При багатьох формах ВДКН посилюється секреція надниркових андрогенів, що призводить до вірилізації хворих. Виділяють 5 форм вродженої дисфункції кори надниркових залоз: 1. Ліпоїдна гіперплазія кори надниркових залоз (дефект StAR­протеїну, рідше – дефіцит 20,22­десмолази). 2. ВДНК, зумовлена дефіцитом 3β-гідроксистероїддегідрогенази. 3. ВДНК, зумовлена дефіцитом 17α-гідроксилази/17,20­ліази. 4. ВДНК, зумовлена дефіцитом 21­гідроксилази. 5. ВДНК, зумовлена дефіцитом 11β-гідроксилази.



Поділіться з Вашими друзьями:
1   ...   61   62   63   64   65   66   67   68   ...   103


База даних захищена авторським правом ©res.in.ua 2019
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка