Вроджена дисфункція кори надниркових залоз (ВДКН) (адреногенітальний синдром, вроджена гіперплазія кори надниркових залоз) – група гетерогенних спадкових захворювань, в основі яких лежить первинне порушення стероїдогенезу в кірковій речовині надниркових залоз, що призводить до різноманітних метаболічних розладів і, найчастіше, проявляється клінічними проявами зміни темпів і характеру статевого дозрівання та порушенням росту.
Вроджена дисфункція кори надниркових залоз – найчастіша патологія надниркових залоз у дитячому віці - недостатність 21 гідроксилази. Інші форми ВДНК зустрічаються значно рідше. Патологія спостерігається однаково часто у хлопчиків і дівчаток.
Етіологія. ВДКН є генетично обумовленою патологією з аутосомнорецесивним типом спадковості. Хворіють тільки гомозиготні індивідууми. В основі ферментативних порушень лежать дефекти генів, які кодують той чи інший фермент біосинтезу стероїдів.
Патогенез. Головна ланка патогенезу всіх форм ВДКН – порушення синтезу кортизолу. Постійний дефіцит кортизолу за принципом зворотного зв’язку стимулює секрецію АКТГ, що призводить до посилення стероїдогенезу і служить причиною гіперплазії кори надниркових залоз. При цьому зростає рівень не тільки тих стероїдів, які утворюються на етапах, передуючих заблокованому, але і тих, шлях синтезу яких минає заблокований ферментативний рівень. Секреція кортикотропіну та кортикостероїдів у плоду починається на третьому місяці внутрішньочеревного життя, в ці ж терміни починають формуватися зовнішні статеві органи, тому захворювання починає розвиватися вже у неонатальному періоді та є вродженим. При багатьох формах ВДКН посилюється секреція надниркових андрогенів, що призводить до вірилізації хворих. Виділяють 5 форм вродженої дисфункції кори надниркових залоз: 1. Ліпоїдна гіперплазія кори надниркових залоз (дефект StARпротеїну, рідше – дефіцит 20,22десмолази). 2. ВДНК, зумовлена дефіцитом 3β-гідроксистероїддегідрогенази. 3. ВДНК, зумовлена дефіцитом 17α-гідроксилази/17,20ліази. 4. ВДНК, зумовлена дефіцитом 21гідроксилази. 5. ВДНК, зумовлена дефіцитом 11β-гідроксилази.
Поділіться з Вашими друзьями: |
