Клинический случай синдрома луи-бар в сочетании с эпилепсией у подростка



Сторінка1/4
Дата конвертації18.03.2021
Розмір1.25 Mb.
  1   2   3   4


УДК: 618.8-009.26:616-007.6:616.853-053.6

Ильченко С.И., Коренюк Е.С., Самойленко И.Г.*, Иванченко В.И.**, Паламарчук Н.Ю.***



КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ СИНДРОМА ЛУИ-БАР В СОЧЕТАНИИ С ЭПИЛЕПСИЕЙ У ПОДРОСТКА

ГУ «Днепропетровская медицинская академия МОЗ Украины*, ГУ «Днепропетровская детская городская клиническая больница №2 ДОР»**, Днепропетровский детский дом-интернат***


Резюме. В статье приведен случай собственного многолетнего клинического наблюдения синдрома Луи-Бар (врожденной атаксии-телеангиэктазии) в сочетании с эпилепсией у девочки 15 лет. Отмечены особенности течения и манифестации клинических признаков синдрома Луи-Бар, сочетание с эпилепсией и полиорганностью поражений у данного пациента. Приведенный случай демонстрирует сложность ранней диагностики первичных иммунодефицитных состояний у детей в сочетании с патологией нервной системы. Для своевременной верификации диагноза необходим тщательный анализ клинико-анамнестических данных в сочетании с дифференциальным поиском причин рецидивирования инфекционных заболеваний у детей с неврологической патологией.

Ключевые слова: синдром Луи-Бар, эпилепсия, дети.


Описанный французским врачом D. Louis-Bar, а позднее – американскими врачами E. Boder, R. P. Sedgwick синдром (синоним – атаксия-телеангиэктазия) – является наследственным, и начало его, как правило, отмечается с раннего детского возраста. У большинства детей наблюдается задержка психо-моторного развития. Манифестация заболевания начинается с неврологической симптоматики: мозжечковой атаксии с нарушением походки, дрожания головы и туловища, хореоатетоза, интенционного тремора, нарушения движения глазных яблок. Примерно к 2–6 годам на коже тела и слизистых появляются асимметричные телеангиэктазии, нарушается пигментации кожи. Синдром Луи-Бар характеризуется врожденной ангиопатией с изначальным возникновением телеангиэктазий на конъюнктиве глазного яблока. Затем сосудистые звездочки появляются на коже век, носа, лица, шеи и конечностях.

Помимо сочетанного поражения кожи и нервной системы синдром Луи-Бар характеризуется комбинированным иммунодефицитом, что обусловливает у больных склонность к частым инфекционным и онкологическим заболеваниям, формирование хронических бронхо-легочных процессов. В иммунограмме максимально снижен или отсутствует сывороточный иммуноглобулин А, иногда G и E. Кроме того, у больных с синдромом Луи-Бар наблюдается низкий уровень а-фетопротеина в крови, лимфопения и эозинофилия. Цитогенетическое исследование лимфоцитов показывает хромосомную нестабильность. Патоморфологически выявляют гипоплазию или аплазию вилочковой железы, лимфатических узлов, селезенки [1,2].

В неврологии синдром Луи-Бар относится к так называемым факоматозам - генетически обусловленным сочетанным поражениям кожи и нервной системы. Морфологически атаксия-телеангиэктазия характеризуется дегенеративными изменениями тканей мозжечка, в частности прогрессирующей гибелью клеток Пуркинье. Дегенеративные изменения могут затрагивать и другие структуры головного мозга. При обследовании у пациентов с синдромом Луи-Бар на КТ и МРТ обычно определяется атрофия червя и полушарий мозжечка с расширением ликворных путей [3].

Синдром Луи-Бар наследуется по аутосомно-рецессивному типу, связан с мутациями в гене АТМ (ataxia telangiectasia mutated), основная функция которого заключается в репарации разрывов ДНК и поддержании целостности генома в клетке. Ген АТМ картирован в длинном плече хромосомы 11 в участке 11q22-q23 [4]. Предполагается, что гипоплазия тимуса и изменения нервной системы могут быть вызваны аномалиями сосудов, обусловленными мезодермальным дефектом, или аутоиммунными реакциями на антиген, общий для тимоцитов и нервных клеток. Однако причинная связь между иммунными, сосудистыми и неврологическими нарушениями не доказана.

Нестабильность генома на хромосомном уровне является генетической причиной не только синдрома Луи-Бар, но и других нарушений центральной нервной системы. Известно, что регулярные и мозаичные формы хромосомных болезней всегда негативно затрагивают функции головного мозга и проявляются в виде различных форм умственной отсталости, аутизма и эпилепсии [4,5]. Однако, в современной литературе последних лет встречаются лишь редкие описания тяжелых форм эпилепсии при атаксии-телеангиэктазии, в частности синдром Леннокса-Гасто, синдром Агилара [6,7].

Сочетание эпилепсии с редкими наследственными или врожденными заболеваниями могут вызывать существенные трудности в диагностике последних, значительно утяжеляя их прогноз. Это обуславливает необходимость индивидуального подхода к пациентам с неврологической патологией и проведения их комплексного обследования для выявления сопутствующих заболеваний.





Поділіться з Вашими друзьями:
  1   2   3   4


База даних захищена авторським правом ©res.in.ua 2019
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка