«Хвороба Віллебранда»



Дата конвертації19.04.2020
Розмір0.78 Mb.

Презентація на тему: «Хвороба Віллебранда»

Підготував: студент 4 курсу 4 групи стоматологічного факультету Макар Іван Йосипович

ВСТУП

Хвороба Віллебранда – це спадковий розлад системи згортання крові, що спричиняється недостатністю або неправильним функціонуванням фактора Віллебранда. Це протеїн, що опосередковує первинну адгезію тромбоцитів на місцях судинного пошкодження, а також зв’язує та стабілізує фактор згортання крові (VIII) в руслі циркуляції. При дефіциті Фактора Віллебранда, VIII Фактор піддається протеолізу і його вміст у плазмі знижується. Крім того при хворобі Віллебранда знижується вміст серотоніну і розвивається патологічна дилятация судин та підвищення їх проникності. При хворобі Віллебранда спостерігається найдовші кровотечі через те, що у хворих порушені всі три ланки гемостазу. Хвороба Віллебранда названа на честь Еріка Адольфа фон Віллебранда, фінського педіатра, що вперше описав захворювання в 1926 році.

Історія

У 1924 році 5 — річна дівчина, була доставлена в лікарню в Гельсінкі, Фінляндія, де вона була помічена доктором Еріком фон Віллебрандом. Він, в кінцевому рахунку, обстежив 66 членів її сім'ї та повідомив в 1926 році, що він відкрив раніше не описане порушення згортання крові, що відрізняється від гемофілії. Доктор фон Віллебранд визначив аутосомне успадкування і відзначив, що симптоми кровотечі були більш виражені у дітей і жінок дітородного віку. Таким чином, він заявив, що пацієнти з цим синдромом мали шкірно — слизові кровотечі, нормальний час згортання, аутосомне успадкування замість пов'язаного з Х — хромосомою і тривалу кровотечу за методом Дюка. Згодом він виявив, що переливання крові були дієвими не тільки при корекції анемії, але і для зупинки кровотеч. У 1950 році  в цих осіб був знижений «фактор плазми», антигемофільний фактор (фактор VIII). З цього часу, фактор, що викликає тривалі кровотечі почав називатись «фактор Віллебранда» на честь доктора Еріка фон Віллебранда. У 1980-х, молекулярні та клітинні дослідження відрізнили гемофілію А і хворобу Віллебранда точніше. Особи, які хворіли на ХВ мали нормальний ген фактора VIII на Х-хромосомі, але мали аномальний ген фактора Віллебранда на 12 хромосомі.

Класифікація

Є три типи спадкової хвороби Віллебранда:

1) тип 1 (65–75 % хворих) — незначний кількісний дефіцит ффВ, активність ф. VІІІ — нормальна або знижена; 2) тип 2 (20–25 % хворих) — порушення функції ффВ (підтипи 2A, 2В, 2М i 2N), активність ффВ знижена непропорційно до його рівня; 3) тип 3 (тяжка форма) — невизначальний рівень ффВ, активність ф. VIII зазвичай <10 % від норми. Набута хвороба Віллебранда може виникнути у хворих з аутоантитілами. У цьому випадку функція фактора Віллебранда не інгібована, але комплекс фактор Віллебранда — антитіло швидко виводиться з кровотоку.

КЛІНІЧНА КАРТИНА

Симптоми: геморагії шкіри та слизових оболонок — стійкі кровотечі з носа і ясен; легко виникають внутрішньошкірні крововиливи; рясні та тривалі менструальні кровотечі; кровотечі після екстракції зубів та після оперативних втручань; шлунково-кишкові кровотечі; внутрішньосуглобові та внутрішньом’язеві крововиливи — майже виключно при 3-му типі, можуть призводити до артропатії.

ДІАГНОСТИКА

1. Скринінгові дослідження гемостазу:, протромбіновий час, тромбіновий час і рівень фібриногену — в межах норми, активований частковий тромбопластиновий час може бути подовженим, час кровотечі та час закриття, завжди подовжені при 3-му типі, можуть бути в нормі при 1 і 2-му типах; кількість тромбоцитів в межах норми (крім підтипу 2B, який може протікати з періодичною тромбоцитопенією).

2. Підтверджуючі дослідження: знижені рівень та активність ффВ, знижена або нормальна активність ф. VIII.

3. Уточнюючі дослідження: аналіз мультимерів ффВ, агрегація тромбоцитів з рістоцетином, тест на зв’язування ф. VIIІ за допомогою ффВ, колаген-зв’язувальна активність ффВ (vWF:CB), секвенування ДНК — при діагностиці 2 і 3-го типів, пропептид ффВ.

Диференційна діагностика

Гемофілія А, набутий синдром фон Віллебранда (найчастіше при аутоімунних захворюваннях, новоутвореннях лімфатичної системи, моноклональних гамапатіях, тромболітичній терапії, вадах серця, застосуванні пристроїв, які підтримують функцію шлуночків, гіпотиреозі, застосуванні деяких ЛЗ [напр. вальпроєвої кислоти]), вроджених тромбоцитопатіях (у т. ч. псевдо-хвороба фон Віллебранда [вроджений дефект тромбоцитарного рецептора GP Ib, який збільшує його афінність до ффВ, що спричиняє тромбоцитопенію і геморагічний діатез, клінічна картина яких дуже нагадує тип 2B ХфВ).

ЛІКУВАННЯ

1. Не застосовуйте ЛЗ, які порушують функцію тромбоцитів, особливо ацетилсаліцилову кислоту. 2. Уникайте в/м ін’єкцій. 3. Великі оперативні втручання, а також лікування серйозних кровотеч необхідно проводити, по можливості, у лікарні, здатній визначати рівень активності ффВ та ф. VIII цілодобово. 4. При кровотечі якнайшвидше введіть десмопресин або концентрат ф. VIII, що містить фФВ. Як правило, хворі хворобою Віллебранда не потребують регулярному лікуванні. У той же час таким пацієнтам необхідно пам’ятати, що в їх стані ризик кровотеч завжди залишається високим. Перед планованими оперативними втручаннями таким пацієнтам проводять профілактичне лікування, яке полягає в трансфузійному введенні препаратів з концентратом фактора VIII, пов’язаному з фактором Віллебранда. При помірному перебігу захворювання застосовується десмопрессин – синтетичний препарат, який надає вазопресорну і антидіуретичну дію з вираженою стимуляцією вироблення антигемофільного бета-глобуліну і фактора Віллебранда. З метою запобігання важких менструальних кровотеч жінкам призначаються комбіновані оральні протизаплідні таблетки, які знижують кровотечі, а також скорочують частоту і тривалість менструації.

Попередь лікаря!

Люди з хворобою Віллебранда повинні обов’язково попереджати свого лікаря перед початком лікувальних маніпуляцій. Лікар повинен знати про ваш діагноз, так як при різних медичних процедурах (наприклад, стоматологічних) можлива поява кровотечі. Дякую за УВАГУ ;)*



Поділіться з Вашими друзьями:


База даних захищена авторським правом ©res.in.ua 2019
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка