Цитогенетичний метод



Сторінка1/3
Дата конвертації19.02.2021
Розмір0.9 Mb.
#12935
  1   2   3
4 ст карта спадковість укр
Тести Крок 1 мікробіологія 2005-2016 для moodle, Заняття 16 Семіотика природжених і набутих захворювань серця і судин — перероблене, KROK1 3курc Медичн Патоморф, Клінічна-фармакологія, анамнез 2019, МВ Дизайн епдемолог ВА 18 укр (1), МЕТОДИЧНИЙ ПОСІБНИК, sWHrzsxjjw0381m0vMBL6A9WqivmJZUeRfT2ONgY, МР Дизайн епдемолог ВА 18 укр (1), Модуль Педіатрія Текстові завдання, Модуль Педіатрія Текстові завдання, Епідеміологія (1), receipt (2), 20121123-003545 (1)



  1. Цитогенетичний метод.

Проаналізуйте каріотипи (рисунки 1-3) і зробіть висновки.

Рис. 1.


  1. Запишіть даний каріотип у вигляді формули.

  2. Вкажіть діагноз.

  3. Який патогенез даного синдрому?

    1 - 47,ХХУ
    2 - Гіпогонадизм у чоловіка.
    3 - Причина - нерозходження Х-хромосом в момент поділу статевих клітин.
    Ознаки - високий зріст, гінекомастія, атрофія яєчок, остеопороз, жіночий тип оволосіння лобка, високий голос, безпліддя, розумова відсталість.


Рис 2.


  1. Запишіть даний каріотип у вигляді формули.

  2. Вкажіть діагноз.

  3. Який патогенез даного синдрому?

    1 - 45, Х0
    2 - Гіпогонадизм у жінок.
    3 - Причина - нерозходження Х-хромосом під час мейозу.
    Ознаки - коротка шия, широка грудна клітка, вкорочені пальці, недорозвиток статевих органів, відсутність грудних залоз, інфантилізм.



Рис. 3.



  1. У чому особливість каріотипу при мозаїцизмі?

  2. Запишіть його формулу.

  3. Для якої хвороби він характерний?
    1 - В одному організмі можуть зустрічатись 2-3 різні види кліин із різними каріотипами.
    2 - 47, +21 ХХ, 46 ХХ
    3 - Хвороба Дауна. Також може бути присутній у синдромі Клайнфельтера, Тернера.



2. Генеалогічний метод. Проаналізуйте родоводи (рисунки 4-8)

і визначте тип передачі спадкових хвороб.



Рис. 4. Спадкова міопія




  1. Вкажіть тип успадкування хвороби.
    Аутосомно-домінантний

  2. Які можливі генотипи хворих членів родини? АА, Аа


Рис. 5. Алкаптонурія.




  1. Вкажіть тип успадкування хвороби?
    Аутосомно-рецесивний.

  2. Чи проявиться вона у нащадків здорових членів цієї родини?
    В хворих дітей здорові батькі






Рис. 6. Вітамін D-резистентний гіпофосфатемічний рахіт.


  1. Вкажіть тип успадкування цієї хвороби?
    Х-зчеплений(домінантний)

  2. Чому захворювання зустрічається частіше у жінок, ніж у чоловіків?
    У жінок 2 хромосоми, у чоловіків - 1.





Рис. 7. Гемофілія.
1. Вкажіть тип успадкування цієї хвороби.
Х-зчеплене рецесивне.

2. Який генотип хворих чоловіків?


хУ.

3. Яка роль жінок у виникненні цієї хвороби?


Вона є носієм.


Рис. 8. Злоякісна мігрень.

  1. Який тип успадкування цієї хвороби? Мітохондріальне

2. Чому жінки передають захворювання всім дітям, а чоловіки – ні?
Патологія передається лише по материнські лінії.
3. Близнюковий метод. Проаналізуйте таблицю 1 і зробіть висновки про співвідношення етіологічної ролі спадковості та зовнішнього середовища у виникненні кожної хвороби.
Для вивчення ролі спадковості в етіології захворювань використайте формулу Хольценгера:



Поділіться з Вашими друзьями:
  1   2   3




База даних захищена авторським правом ©res.in.ua 2022
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка