Цитогенетичний метод



Сторінка1/3
Дата конвертації19.02.2021
Розмір0.9 Mb.
  1   2   3



  1. Цитогенетичний метод.

Проаналізуйте каріотипи (рисунки 1-3) і зробіть висновки.

Рис. 1.


  1. Запишіть даний каріотип у вигляді формули.

  2. Вкажіть діагноз.

  3. Який патогенез даного синдрому?

    1 - 47,ХХУ
    2 - Гіпогонадизм у чоловіка.
    3 - Причина - нерозходження Х-хромосом в момент поділу статевих клітин.
    Ознаки - високий зріст, гінекомастія, атрофія яєчок, остеопороз, жіночий тип оволосіння лобка, високий голос, безпліддя, розумова відсталість.


Рис 2.


  1. Запишіть даний каріотип у вигляді формули.

  2. Вкажіть діагноз.

  3. Який патогенез даного синдрому?

    1 - 45, Х0
    2 - Гіпогонадизм у жінок.
    3 - Причина - нерозходження Х-хромосом під час мейозу.
    Ознаки - коротка шия, широка грудна клітка, вкорочені пальці, недорозвиток статевих органів, відсутність грудних залоз, інфантилізм.



Рис. 3.



  1. У чому особливість каріотипу при мозаїцизмі?

  2. Запишіть його формулу.

  3. Для якої хвороби він характерний?
    1 - В одному організмі можуть зустрічатись 2-3 різні види кліин із різними каріотипами.
    2 - 47, +21 ХХ, 46 ХХ
    3 - Хвороба Дауна. Також може бути присутній у синдромі Клайнфельтера, Тернера.



2. Генеалогічний метод. Проаналізуйте родоводи (рисунки 4-8)

і визначте тип передачі спадкових хвороб.



Рис. 4. Спадкова міопія




  1. Вкажіть тип успадкування хвороби.
    Аутосомно-домінантний

  2. Які можливі генотипи хворих членів родини? АА, Аа


Рис. 5. Алкаптонурія.




  1. Вкажіть тип успадкування хвороби?
    Аутосомно-рецесивний.

  2. Чи проявиться вона у нащадків здорових членів цієї родини?
    В хворих дітей здорові батькі






Рис. 6. Вітамін D-резистентний гіпофосфатемічний рахіт.


  1. Вкажіть тип успадкування цієї хвороби?
    Х-зчеплений(домінантний)

  2. Чому захворювання зустрічається частіше у жінок, ніж у чоловіків?
    У жінок 2 хромосоми, у чоловіків - 1.





Рис. 7. Гемофілія.
1. Вкажіть тип успадкування цієї хвороби.
Х-зчеплене рецесивне.

2. Який генотип хворих чоловіків?


хУ.

3. Яка роль жінок у виникненні цієї хвороби?


Вона є носієм.


Рис. 8. Злоякісна мігрень.

  1. Який тип успадкування цієї хвороби? Мітохондріальне

2. Чому жінки передають захворювання всім дітям, а чоловіки – ні?
Патологія передається лише по материнські лінії.
3. Близнюковий метод. Проаналізуйте таблицю 1 і зробіть висновки про співвідношення етіологічної ролі спадковості та зовнішнього середовища у виникненні кожної хвороби.
Для вивчення ролі спадковості в етіології захворювань використайте формулу Хольценгера:



Поділіться з Вашими друзьями:
  1   2   3


База даних захищена авторським правом ©res.in.ua 2019
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка