Bаріант №1(1 питання –2 бали)



Сторінка1/3
Дата конвертації14.05.2021
Розмір0.89 Mb.
  1   2   3

Bаріант № 1(1 питання –2 бали)

1. ТЕРАТОЛОГІЯ - ЦЕ:




  1. Наука про клiнiку, дiагностику, методи лiкування i профiлактику вроджених

вад розвитку

  1. Наука про походження вроджених вад розвитку

  2. Наука, що вивчає спадковi форми патологiї плоду та ембрiону

  3. Наука про етiологiю, патогенез i прояви вроджених вад розвитку

  4. Наука про спадковi хвороби людини

2. УРАХУС – ЦЕ

  1. Латинська назва сечоводу

  2. Латинська назва сечовивідного каналу

  3. Сечовий проток, який поєднує сечовий міхур з ниркою

  4. Сечовий проток, який поєднує сечовий міхур, що формується, крізь пуповину з навколоплідними водами в період внутрішньоутробного розвитку плоду

  5. Латинська назва нирки

3. У аутосомно-домінантних і зчеплених зі статтю захворювань, які є генетично летальними (особи помирають, перш ніж вони можуть розмножуватися), хто або що є джерелом гена хвороби в популяції?

  1. Носії гена хвороби

  2. Чоловіки носії гена захворювання

  3. Жіночі носії гена хвороби

  4. Нові мутації

4. Синдром ламкої Х хромосоми є однією з найбільш поширених причин розумової відсталості у людини. Як правило, він має Х-зчеплений рецесивний тип успадкування, але деякі чоловіки не мають проявів захворювання і все ж вони можуть передати його далі, крім того і деякі жінки страждають на це захворювання. Причиною хвороби, що пояснює ці випадки синдрому ламкої Х хромосоми може бути один з наступних механізмів?



  1. Делеція гена Прадера-Віллі/Aнгельман на Х-хромосомі батька

  2. Збільшення кількості тринуклеотидних повторів

  3. Хромосомні поломки

  4. Наявні дві Х-хромосоми

  5. Х-зчеплений рецесивний тип успадкування з неповною пенетрантністю


5. В РІДИНІ,ОТРИМАННІЙ В РЕЗУЛЬТАТІ АМНІОЦЕНТЕЗУ, ВИЯВЛЕНІ КЛІТИНИ, ЩО МАЮТЬ ТРИ СТАТЕВІ ХРОМОСОМИ. ЯКЕ ЗАХВОРЮВАННЯ МОЖНА ЗАПІДОЗРИТИ?

    1. Синдром Дауна

    2. Синдром Кляйнфельтера

    3. Синдром Шерешевского-Тернера

    4. Синдром «триплоікс»

    5. Синдром «котячого крику»

6. ІНФОРМАЦІЯ ПРО ПОХОДЖЕННЯ ПОДРУЖЖЯ ТА ЇХ БАТЬКІВ ІЗ ОДНОГО АБО БЛИЗЬКО РОЗТАШОВАННИХ НАСЕЛЕНИХ ПУНКТІВ МАЄ ЗНАЧЕННЯ ДЛЯ ДІАГНОСТИКИ ХВОРОБ



    1. Х-зчеплених рецесивних

    2. Аутосомно-домінантних з неповною пенетрантністю

    3. Що успадковуються через мітохондрії

    4. Аутосомно-рецесивних

    5. Х-зчеплених домінантних

7. ДІАГНОЗ СИНДРОМА МАРФАНА ВСТАНОВЛЮЮТЬ НА ПІДСТАВІ

    1. Характерного поєднання клінічних ознак

    2. Результатів біохімічного аналізу

    3. Цитогенетичних методів

    4. Клінічних симптомів, даних біохімічних та патоморфологічних досліджень

    5. Молекулярно- цитогенетичних методів

8. Яке з наступних тверджень щодо пренатальної діагностики є точним?



  1. Кордоцентез застосовується для оцінки стану системи кровотворення або наявності інфекції у плода, але не може бути використаним для подальшого каріотипування плода.

  2. Скринінгові тести ефективні для визначення груп ризику і подальшого усунення ризику, якщо тест негативний.

  3. Амніоцентез рекомендується, якщо родовід обтяжений наявністю дефектів нервової трубки в сім'ї.

  4. Біопсія ворсин хоріону повинна бути запропонована, якщо у матері визначено підвищений рівень сироваткового АФП

9. МОЖЛИВІ ФОРМУЛИ КАРІОТИПУ СИНДРОМА ДАУНА



    1. 46,ХY,+21

    2. 47,ХХ,+22

    3. 47,ХХХ

    4. 47,ХХ,+21

    5. 47,ХХ, +18

10. В сім’ї, родовід якої представлений нижче, у дитини були діагностовані множинні вроджені аномалії одразу після народження. Яка патологія може мати місце в даному випадку?




  1. Аутосомно-домінантне захворювання

  2. Х- зчеплене домінантне захворювання

  3. Хромосомні аномалії

  4. Мтохондріальне захворювання

  5. Х-зчеплене рецесивне захворювання

11. В ЯКІЙ РОДИНІ Є ВИСОКИЙ РИЗИК РОЗВИТКУ У НОВОНАРОЖДЕНОГО ГЕМОЛІТИЧНОЇ ЖОВТУХИ ПРИ ДРУГИХ ПОЛОГАХ



  1. Дружина резус – позитивна, чоловік резус – негативний, перша дитина резус –негативна

  2. Дружина резус – позитивна, чоловік резус – негативний, перша дитина резус –позитивна

  3. Дружина резус – негативна, чоловік резус – позитивний, перша дитина резус –негативна

  4. Дружина резус – позитивна, чоловік резус – позитивний, перша дитина резус –позитивна

  5. Дружина резус – негативна, чоловік резус – позитивний, перша дитина резус – позитивна

12. У ДИТИНИ ПІСЛЯ НАРОДЖЕННЯ З'ЯВИВСЯ СИНДРОМ «КОТЯЧОГО КРИКУ». ПІСЛЯ ДОСЛІДЖЕННЯ КАРІОТИПУ ЦІЄЇ ДИТИНИ БУЛА ВИЯВЛЕНА





  1. Додаткова У – хромосома

  2. Дефіцит Х – хромосоми

  3. Додаткова 21 –хромосома

  4. Делеція короткого плеча 5-ї хромосоми

  5. Додаткова Х – хромосома



    1. Який з наступних станів зазвичай асоціюється з ремісією при хронічній мієлолейкемії (ХМЛ)?

  1. Наявність транслокації 9; 22

  2. Наявність похідної хромосоми 22 (Філадельфійська хромосома)

  3. Елімінація похідної хромосоми 22 (Філадельфійська хромосома)

  4. Наявність масивної гіпердиплоїдії

  5. Наявність масивної гіподиплоїдії



    1. У 5- РІЧНОЇ ДИТИНИ ПОРУШЕНИЙ ТИРОЗИНОВИЙ ОБМІН. ЦЕ ПРИЗВОДИТЬ ДО УРАЖЕННЯ НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ ТА НЕДОУМСТВА, АЛЕ ЛЕГКО ЛІКУЄТЬСЯ СПЕЦІАЛЬНОЮ ДІЄТОЮ ПРИЗНАЧЕННОЮ В РАННЬОМУ ВІЦІ. ЯКЕ ЦЕ ЗАХВОРЮВАННЯ?

  1. Гемофілія

  2. Цистинурія

  3. Фенілкетонурія

  4. Брахидактилія

  5. Талассемія

15. У медико-генетичну консультацію звернулася вагітна жінка, яка працювала на шкідливому виробництві. Після проведення амніоцентезу постало питання про переривання вагітності. Лікарі пояснили жінці, що майбутня дитина не буде життєздатною і матиме вади серця, нирок, травної системи, розщелини мякого і твердого піднебіння , недоразвинені або відсутні очі. Про яке порушення в каріотипі йшлося у цьому випадку?

  1. Моносомія-Х

  2. Трисомія 21

  3. Трисомія 13

  4. Трисомія Y

  5. Полісомія Х




      1. УКОРОЧЕННЯ КІНЦІВОК, МАЛЕНЬКИЙ ЧЕРЕП, ПЛАСКЕ ШИРОКЕ ПЕРЕНІССЯ, ВУЗЬКІ ОЧНІ ЩІЛИНИ, НАВИСАЮЧА СКЛАДКА ВЕРХНЬОЇ ПОВІКИ, МАВПЯЧА СКЛАДКА, РОЗУМОВА ВІДСТАЛІСТЬ І ПОДІБНИЙ КАРІОТИП ХАРАКТЕРНІ ДЛЯ:



  1. Синдрома Эдвардса

  2. Синдрома Клайнфельтера

  3. Синдрома Патау

  4. Синдрома Дауна

  5. Синдрома Шершевского-Тернера

17. Яке з наступних порушень має 100% ризик раку протягом життя при відсутності лікування (100% пенетрантність)?



  1. Спадковий аденоматозный поліпоз

  2. Спадковий неполіпозний колоректальний рак

  3. Спадковий рак молочної залози і яєчників (BRCA1 і BRCA2)

  4. Спадкова меланома

18. ЯКЕ ЗАХВОРЮВАННЯ КОРЕГУЄТЬСЯ СПЕЦІАЛЬНИМИ ДІЄТАМИ



    1. Нейрофіброматоз

    2. Хвороба Бурневілля-Прінгла

    3. Синдром Дауна

    4. Хвороба Моркио

    5. Галактоземія

19. Яке з наступних тверджень, що стосуються пренатальної діагностики, є точним?

A. Однією з основних переваг амніоцентеза над біопсією ворсин хоріону є те, що ця процедура може бути виконана в першому триместрі вагітності, особливо, якщо існує підвищений ризик викидня після біопсії ворсин хоріону.

В. Однією з основних переваг амніоцентеза або біопсії ворсин хоріону є те, що вони можуть бути використані в якості скринінгового тесту для визначення схильності до багатофакторних захворювань в дорослому житті.



C. Біопсія ворсин хоріону або амніоцентез є остаточним діагностичним заходом для виявлення аномалій хромосом до народження.

D. Біопсія ворсин хоріону найбільш ефективний метод діагностики дефектів нервової трубки в порівнянні з амніоцентезом.


20. В ЯКІ ТЕРМІНИ ПРОХОДИТЬ БІОХІМІЧНИЙ ПРЕНАТАЛЬНИЙ СКРИНІНГ

    1. 7-8 тижнів

    2. 11-12 тижнів

    3. 16-18 тижнів

    4. 19-20 тижнів

    5. 31-32 тижнів

21. ОПТИМАЛЬНІ ТЕРМІНИ ПРОВЕДЕННЯ БІОПСІЇ ХОРІОНУ



    1. 9-12 тижнів

    2. 7-9 тижнів

    3. 4-6 тижнів

    4. 15-16 тижнів

    5. 3-4 тижні

22. Наступні клінічні симптоми є ознакою вродженого порушення метаболізму за виключенням:



  1. Метаболічний ацидоз

  2. Незвичайний запах сечі / поту

  3. Блювота і загальмованість у дитини

  4. Прискорене зростання у дитини

  5. Розумова відсталість

23. Дитину 2-тижневого віку госпіталізують у відділення невідкладної допомоги з блювотою, відмовою від їжі, млявістю і сонливістю. При народженні маса тіла 4 кг, зріст 60 см, доношена, без будь-яких проблем новонароджених. Яке з наступних лабораторних досліджень, ймовірно, не допоможе визначити діагноз?




  1. Вміст глюкози в крові

  2. Біохімічне дослідження крові

  3. Каріотипування

  4. ДНК-діагностика

  5. Дослідження функції печінки (білірубін,

АСТ, АЛТ)
24. ПІД ЧАС МЕДИЧНОГО ОГЛЯДУ У ВІЙСЬКОМАТІ БУВ ВИЯВЛЕНИЙ ХЛОПЧИК 15 РОКІВ, ВИСОКОГО ЗРОСТУ, З ЕВНУХОЇДНИМИ ПРОПОРЦІЯМИ ТІЛА, ГІНЕКОМАСТІЄЮ, ВОЛОССЯ НА ЛОБКУ ЗРОСТАЄ ЗА ЖІНОЧИМ ТИПОМ. ВІДМІЧАЄТЬСЯ ВІДКЛАДАННЯ ЖИРУ НА СТЕГНАХ, ВІДСУТНІСТЬ ВОЛОССЯ НА ОБЛИЧЧІ, КОЕФІЦІЄНТ ІНТЕЛЛЕКТА ЗНИЖЕНИЙ. ВИБЕРІТЬ КАРІОТИП, ЯКИЙ ВІДПОВІДАЄ ДАНОМУ ЗАХВОРЮВАННЮ:

  1. 45Х0

  2. 46ХУ

  3. 46ХХ

  4. 47ХХУ

  5. 47ХХХ

25. ПОЄДНАННЯ ПРЕНАТАЛЬНОЇ ГІПОПЛАЗІЇ, МІКРОФТАЛЬМІЇ, ДВОСТОРОННЬОЇ РОЗЩЕЛИНИ ГУБИ І ПІДНЕБІННЯ, ПОСТАКСІАЛЬНОЇ ПОЛІДАКТИЛІЇ І МІКРОЦЕФАЛІЇ З КАРІОТИПОМ

ХАРАКТЕРНО ДЛЯ:


  1. Синдромiв акроцефалополiсиндактилiї

  2. Синдрому Едвардса

  3. Хромосомної патологiї

  4. Синдрому Патау

  5. Трисомії

26. МАТИ ТА ЇЇ ДВОЄ ХЛОПЧИКІВ 8 І 3 РОКІВ СТРАЖДАЮТЬ НА АХОНДРОПЛАЗІЮ. МАТИ - ПЕРШИЙ ХВОРИЙ У ВЕЛИКОМУ РОДОВОДІ. ЯКІ МОЖЛИВІ МЕХАНІЗМИ ВИНИКНЕННЯ ПАТОЛОГІЧНОГО ГЕНОТИПУ У МАТЕРІ?




  1. Транcпорт патологiчних генiв по поколiннях

  2. Нерозходження хромосом в 1-му мейотичному дiленнi

  3. Мутацiя, що виникла вперше

  4. Нерозходження хромосом в 2-му мейотичному дiленнi

  5. Неправильний розподiл хромосом при заплiдненнi

27. ГЕТЕРОЗИГОТНЕ НОСІЙСТВО ГЕНУ ФЕНІЛКЕТОНУРІЇ МОЖЕ БУТИ ВИЯВЛЕНЕ ЗА ДОПОМОГОЮ:


  1. Дослiдження активностi ферментiв амнiотичної рiдини

  2. Методу Гатрi

  3. Молекулярних методiв дiагностики на рiвнi ДНК

  4. Дослiдження амiнокислотного складу кровi i сечi

  5. Біохімічних методів

28. Який з нижченаведених є прикладом ефективного скринінг-тесту?


  1. Тандемна мас-спектрометрія для діагностики фенілкетонурії (ФКУ)

  2. Визначення послідовності ДНК для BRCA1 і 2

  3. Визначення мутаційного статусу для носія муковісцидозу

  4. Визначення мутації при синдромі Марфана

29. ПЕРШОВАГІТНА, 26 РОКІВ. РОДОВІД НЕ ОБТЯЖЕНИЙ. ТИЖДЕНЬ ТОМУ ПЕРЕНЕСЛА ГРЗ. ТЕРМІН ВАГІТНОСТІ 20 ТИЖНІВ. ЯКА ТАКТИКА ЛІКАРЯ?




  1. Показане переривання вагiтностi

  2. Показане ультразвукове обстеження та iнвазивна дiагностика

  3. Ультразвукове обстеження i спостереження за вагiтнiстю дiльничним акушером гiнекологом

  4. Провести клiнiко-генеалогiчне обстеження сiм'ї та дослiдити карiотип лiмфоцитiв периферичної кровi батькiв

  5. Провести визначення альфа-фетопротеїну з подальшою госпiталiзацiєю

30. Яке з наступних тверджень є найбільш правильним щодо групи захворювань, описаних як "рак"?

  1. Усі види раку спадкові.

  2. Більшість ракових захворювань викликані екологічними наслідками.

  3. Більшість ракових захворювань викликані хромосомними транслокаціями.

  4. Усі види раку мають генетичну складову.



Поділіться з Вашими друзьями:
  1   2   3


База даних захищена авторським правом ©res.in.ua 2019
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка