1. Що таке ген? Молекула ДНК. Локус хромосоми. Ділянка молекули ДНК мутон. Рекон. Які гени називають домінантними?


У людини виявлено галактоземію - хворобу накопичення. За допомогою якого методу діагностується ця хвороба?



Скачати 111.24 Kb.
Сторінка53/90
Дата конвертації15.08.2021
Розмір111.24 Kb.
1   ...   49   50   51   52   53   54   55   56   ...   90
234. У людини виявлено галактоземію - хворобу накопичення. За допомогою якого методу діагностується ця хвороба?

 1. Цитогенетичного.

 +2. Біохімічного.

 3. Популяційно-статистичного.

 4. Близнюкового.

 5. Генеалогічного аналізу.



235. У деяких клінічно здорових людей в умовах високогір'я спостерігаються ознаки анемії. При аналізі крові в них виявляють серпоподібні еритроцити. Який генотип спостерігається в людей у такому випадку?

 1. Xс Xс.

 2. аа.

 3. АА.


 +4. Аа.

 5. XСY.


236. Одна з форм рахіту успадковується за автосомно-домінантним типом. Це захворювання є наслідком:

 1. Анеуплоїдії.

 2. Геномної мутації.

 3. Хромосомної мутації.

 4. Поліплоїдії.

 +5. Генної мутації.



237. У глухонімих батьків з генотипами DDee і ddEE народилися діти з нормальним слухом. Яка форма взаємодії між генами D і Е?

 +1. Комплементарність.

 2. Повне домінування.

 3. Епістаз.

 4. Полімерія.

 5. Наддомінування.



238. Мати і батько фенотипово здорові. У них народилася хвора дитина, у сечі й крові якої виявлено фенілпіровиноградну кислоту. На підставі цього діагностовано фенілкетонурію. Який тип успадкування цієї хвороби?

 1. Автосомно-домінантний.

 2. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою.

 +3. Автосомно-рецесивний.

 4. Зчеплений з Y-хромосомою.

 5. Домінантний, зчеплений з X-хромосомою.



239. У пологовому будинку народилася дитина з аномаліями розвитку зовнішніх і внутрішніх органів. Під час обстеження виявлено вузькі очні щілини з косим розрізом, наявність епіканту, укорочені кінцівки, маленький череп, вади розвитку серцево-судинної системи. На підставі цього встановлено попередній діагноз: синдром Дауна. Який метод генетики може підтвердити цю патологію?

 1. Генеалогічний.

 2. Популяційно-статистичний.

 3. Близнюковий.

 +4. Цитогенетичний.


  1. Біохімічний.

240. Першим етапом діагностики хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є застосування експрес-методів, які ґрунтуються на простих якісних реакціях виявлення продуктів обміну у сечі, крові. На другому етапі уточнюється діагноз, для цього використовують точні хроматографічні методи визначення ферментів, амінокислот. Як називається цей метод генетики?

 +1. Біохімічний.

 2. Близнюковий.

 3. Цитогенетичний.

 4. Популяційно-статистичний.

 5. Гібридизації соматичних клітин.



241. Під час обстеження юнака, 18 років, що звернувся до медико-генетичної консультації, було виявлено відхилення фізичного та психічного розвитку: євнухоподібний тип будови тіла, відкладення жиру та оволосіння за жіночим типом, слабкорозвинені м'язи, розумову відсталість. За допомогою цитогенетичного методу встановлено каріотип хворого. Який це каріотип?

 1. 47, XY, 21+.

 2. 45, Х0.

 +3. 47, XXY.

 4. 47, XY, 18+.

 5. 47, XХХ.



242. За результатами аналізу родоводу лікар-генетик встановив: ознака проявляється в кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку однаково часто, батьки однаковою мірою передають ознаки своїм дітям. Який тип успадкування має досліджувана ознака?

 1. Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою.

 2. Автосомно-рецесивний.

 3. Домінантий, зчеплений з Х-хромосомою.

 +4. Автосомно-домінантний.

 5. Зчеплений з Y-хромосомою.



243. У пацієнта з нормальним каріотипом виявлено аномалії пальців (арахнодактилію), скелета, серцево-судинної системи, порушення розвитку сполучної тканини, дефект кришталика ока. Який попередній діагноз можна встановити хворому?

 1. Синдром Едвардса.

 2. Синдром Дауна.

 3. Синдром Шерешевського - Тернера.

 4. Синдром Патау.

 +5. Синдром Марфана.



244. У новонародженого хлопчика спостерігається деформація мозкового та лицевого відділів черепа, мікрофтальмія, деформація вушної раковини, щілина піднебіння. Каріотип дитини 47, XY.13+. Про яку хворобу свідчать ці дані?

 1. Синдром Едвардса.

 2. Синдром Клайнфельтера.

 +3. Синдром Патау.

 4. Синдром Дауна.

 5. Синдром Шерешевського - Тернера.



245. Під час обстеження дівчинки, 10 років, було виявлено вкорочення кінцівок, маленький череп, аномалії будови обличчя, вузькі очні щілини, епікант, розумову відсталість, вади серця та судин. У медико-генетичній консультації проведено каріотипування дитини. Який каріотип встановлено?

 1. 45, Х0.

 2. 47, XX, 13+.

 3. 47, XX, 18+.

 +4. 47, XX, 21+.

 5. 47, XXX.



246. Надмірне оволосіння вушних раковин (гіпертрихоз) визначається геном, локалізованим в Y-хромосомі. Цю ознаку має чоловік. Яка ймовірність народження у нього сина з такою ознакою?

 1. 75 %.

 2. 0%.

 3. 25 %.

 4. 35 %.

 +5. 100 %.



247. До лікаря звернулася 28-річна жінка з приводу безплідності. Під час обстеження виявлено недорозвинення яєчників і матки, порушення менструального циклу. В ядрах клітин букального епітелію жінки виявлено по два тільця Барра, а в ядрах нейтрофілів - по дві "барабанні палички". Який попередній діагноз можна встановити у цьому випадку?

 +1. Трисомія за Х-хромосомою.

 2. Синдром Клайнфельтера.

 3. Синдром Патау.

 4. Синдром Шерешевського - Тернера.

 5. Синдром Едвардса.



248. У дівчини, 18 років, виявлено диспропорції тіла: широкі плечі, вузький таз, укорочені нижні кінцівки, крилоподібні складки шкіри на шиї, недорозвиненість яєчників. Під час лабораторного дослідження в ядрах нейтрофілів не виявлено "барабанних паличок", а в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Методом дерматогліфіки встановлено, що величина кута долоні atd дорівнює 66°. Який попередній діагноз можна встановити в цьому випадку?

 1. Синдром Дауна.

 2. Синдром Клайнфельтера.

 +3. Синдром Шерешевського-Тернера.

 4. Синдром Патау.

 5. Синдром Едвардса.



249. У новонародженого хлопчика суха шкіра, що вкрита товстим шаром рогових лусок (іхтіоз) і нагадує шкіру рептилій. Після дослідження родоводу його сім'ї встановлено, що ця ознака трапляється в усіх поколіннях лише в чоловіків. Яка з наведених біологічних закономірностей проявляється в цьому випадку?

 1. Закон незалежного успадкування ознак.

 2. Закон одноманітності гібридів І покоління.

 3. Закон розщеплення.

 +4. Явище успадкування, зчепленого зі статтю.

 5. Явище зчепленого успадкування генів.





Поділіться з Вашими друзьями:
1   ...   49   50   51   52   53   54   55   56   ...   90


База даних захищена авторським правом ©res.in.ua 2019
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка