Внутрішня медицина в т ч. ендокринологією та медичною генетикою



Скачати 16.73 Kb.
Дата конвертації27.04.2020
Розмір16.73 Kb.
План тем, що підлягають до дистанційного навчання для студентів 3-4 м групи 4-го курсу з циклу Внутрішня медицина в т.ч. ендокринологією та медичною генетикою“

№ з/п

Тема

Питання до теми

  1. 26

Пренатальна діагностика як метод профілактики спадкових хвороб. Загальні показання до пренатальної

діагностики.



Неінвазивні методи пренатальної діагностики. Ультразвукове дослідження: принципи, показання, терміни проведення, ефективність діагностики різних

захворювань плода, оцінки стану плаценти, лодового мішка. Інвазивні методи: методи одержання плодового матеріалу: хоріон- і плацентобіопсія, амніо- і кордоцентез. Показання, терміни, протипоказання і можливі ускладнення. Діагностика окремих нозологічних форм. Просіючи програми. Характеристика основних програм діагностики фенілкетонурії, природженого гіпотиреозу, адреногенітального синдрому. Визначення рівня біохімічних маркерів (АФП, хоріонічного гонадотропіну) у сироватці крові вагітних як скринінг для виявлення ВВР і хромосомних захворювань плода.



  1. 27

Загальна характеристика мультифакторіальних заворювань. Визначення генетичної

схильності.



Загальна характеристика мультифакторіальних захворювань: висока частота в популяції; природа статево-вікових розходжень; особливості поширення генів схильності і поширеність хвороб у родинах. Поняття про схильність. Генетичний поліморфізм популяцій. Моногенно обумовлена схильність: екогенетична патологія, фармакогенетичні реакції, професійні хвороби. Полігенна схильність. Генеалогічний, близнюковий і популяційно-статистичний методи у клінічному і генетичному аналізі мультифакторіальних захворювань. . Таблиці емпіричного ризику. Маркери схильності.



Поділіться з Вашими друзьями:


База даних захищена авторським правом ©res.in.ua 2019
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка