Ситуаційні задачі Модуль1



Сторінка7/7
Дата конвертації15.12.2016
Розмір0.77 Mb.
1   2   3   4   5   6   7

A.

Аутосомно-домінантний.


B.

Рецесивний, зчеплений з Х-хромосомою.


C. *

Аутосомно-рецесивний.


D.

Зчеплений з Y-хромосомою.


E.

Домінантний, зчеплений з X-хромосомою.


152.

Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX, 13+. Який імовірний діагноз, що відповідає цій формулі каріотипу:


A.

Синдром Едвардcа


B. *

Синдром Патау


C.

Синдром котячого крику


D.

Синдром Дауна


E.

Синдром Шерешевського-Тернера


153.

Методом амніоцентезу визначено каріотип плода: 47, XX, 21+. Який імовірний діагноз, що відповідає цій формулі каріотипу:


A.

Синдром Едварда


B.

Синдром Патау


C.

Синдром котячого крику


D. *

Синдром Дауна


E.

Синдром Шерешевського-Тернера


154.

Новонародженій дитині з багатьма вадами розвитку в пологовому будинку встановлено попередній діагноз: синдром Патау. За допомогою якого методу генетики можна підтвердити цей діагноз?


A.

Генеалогічного.


B.

Біохімічного.


C.

Популяційно-статистичного.


D. *

Цитогенетичного.


E.

Близнюкового.


155.

Новонародженій дитині з багатьма вадами розвитку в пологовому будинку встановлено попередній діагноз: синдром Патау. За допомогою якого методу генетики можна підтвердити цей діагноз?


A.

Генеалогічного.


B.

Біохімічного.


C.

Популяційно-статистичного.


D. *

Цитогенетичного.


E.

Близнюкового.


156.

Першим етапом діагностики хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є застосування експрес-методів, які грунтуються на простих якісних реакціях виявлення продуктів обміну у сечі, крові. На другому етапі уточнюється діагноз, для цього використовують точні хроматографічні методи визначення ферментів, амінокислот. Як називається цей метод генетики?


A. *

Біохімічний.


B.

Близнюковий.


C.

Цитогенетичний.


D.

Популяційно-статистичний.





E.

Гібридизації соматичних клітин.


157.

Першим етапом діагностики хвороб, зумовлених порушенням обміну речовин, є застосування експрес-методів, які грунтуються на простих якісних реакціях виявлення продуктів обміну у сечі, крові. На другому етапі уточнюється діагноз, для цього використовують точні хроматографічні методи визначення ферментів, амінокислот. Як називається цей метод генетики?


A. *

Біохімічний.


B.

Близнюковий.


C.

Цитогенетичний.


D.

Популяційно-статистичний.


E.

Гібридизації соматичних клітин.


158.

Під час ембріонального розвитку процес реалізації генетичної інформації може порушувати деяка хімічна сполука. При цьому порушується розвиток організму, що призводить до ви никнення каліцтв. Як називається така хімічна сполука?


A. *

Тератоген.


B.

Фібриноген.


C.

Антиген.


D.

Комутаген.


E.

Аглютиногени.


159.

Під час обстеження дівчини, 18 років, виявлено недорозвинення яєчників, широкі плечі, вузький таз, укорочення нижніх кінцівок, "шию сфінкса". Розумовий розвиток не порушений. Хворій встановлено діагноз: синдром Шерешевського-Тернера. З якими змінами кількості хромосом пов'язана ця хвороба?


A.

Трисомія за 18-ою хромосомою.


B.

Трисомія за Х-хромосомою.


C.

Трисомія за 13-ою хромосомою.


D. *

Моносомія за Х-хромосомою.


E.

Трисомія за 21-ою хромосомою.


160.

Під час обстеження новонароджених в одному з міст України в дитини виявлено фенілкетонурію. Батьки дитини фенотипово здорові. Які можливі генотипи жінки і чоловіка?


A.

АА і аа.


B. *

Аа і Аа.


C.

аа і аа.


D.

Аа і аа.


E.

Аа і АА.


161.

При яких вроджених хворобах зазвичай немовлята відразу після народження виглядають здоровими, а ознаки патології виявляються вже після кількох годин життя?


A. *

Генні


B.

Хромосомні


C.

Мозаїцизм


D.

Фенокопії


E.

Трисомії


162.

При яких вроджених хворобах зазвичай немовлята відразу після народження виглядають здоровими, а ознаки патології виявляються вже після кількох годин життя?


A. *

Молекулярні


B.

Хромосомні


C.

Мозаїцизм


D.

Фенокопії


E.

Трисомії





163.

Причини генних хвороб – порушення структури гена (ДНК). Яка з названих спадкових хвороб зумовлена генною мутацією, що проявляється порушенням транспорту іонів Cl і Na через клітинні мембрани?


A.

Гемофілія


B. *

Муковісцидоз


C.

Фенілкетонурія


D.

Синдром Марфана


E.

Синдром Едвардса


164.

Серед населення деяких районів тропічної Африки поширена серпоподібно-клітинна анемія, за якої еритроцити мають форму серпа. Яка генетична закономірність лежить в основі появи цієї хвороби?


A. *

Генна мутація.


B.

Хромосомна аберація.


C.

Модифікація.


D.

Геномна мутація.


E.

Трансдукція.


165.

У дівчини, 18 років, виявлено диспропорції тіла: широкі плечі, вузький таз, укорочені нижні кінцівки, крилоподібні складки шкіри на шиї, недорозвиненість яєчників. Під час лабораторного дослідження в ядрах нейтрофілів не виявлено "барабанних паличок", а в ядрах букального епітелію відсутні тільця Барра. Методом дерматогліфіки встановлено, що величина кута долоні atd дорівнює 66°. Який попередній діагноз можна встановити в цьому випадку?


A.

Синдром Дауна.


B.

Синдром Клайнфельтера.


C. *

Синдром Шерешевського — Тернера.


D.

Синдром Патау.


E.

Синдром Едвардса.


166.

У здорової жінки, яка під час вагітності перенесла вірусну краснуху, народилася глуха дитина, в якої нормальний каріотип і генотип. Глухота дитини є проявом:


A. *

Фенокопії


B.

Генних мутацій.


C.

Генокопії


D.

Комбінативної мінливості


E.

Хромосомної аберації


167.

У медико-генетичній консультації 14-річній дівчинці встановлено діагноз: синдром Шерешевського-Тернера. Який каріотип має дитина?


A.

47,XY, 13+.


B.

46, XX.


C.

47, XXY.


D.

46, XY.


E. *

45, ХО.


168.

У пологовому будинку народилася дитина з аномаліями розвитку зовнішніх і внутрішніх органів. Під час обстеження виявлено вузькі очні щілини з косим розрізом, наявність епіканту, укорочені кінцівки, маленький череп, вади розвитку серцево-судинної системи. На підставі цього встановлено попередній діагноз: синдром Дауна. Який метод генетики може підтвердити цю патологію?


A.

Генеалогічний.


B.

Популяційно-статистичний.


C.

Близнюковий.


D. *

Цитогенетичний.





E.

Біохімічний.


169.

У фенотипово здорових батьків народилася дитина, хвора на алкаптонурію (ознака, що успадковується за аутосомно-рецесивним типом). Які генотипи жінки і чоловіка?


A.

Аа і аа.


B.

АА і АА.


C.

АА і Аа.


D. *

Аа і Аа.


E.

аа і аа.


170.

У хворої дитини встановлено порушення ліпідного обміну, що супроводжується збільшенням концентрації ліпідів у сироватці крові й відкладанням цих речовин у нервових клітинах. Спостерігаються порушення функцій вищої нервової системи. Про яке спадкове захворювання слід думати в цьому випадку?


A. *

Хворобу Тея-Сакса.


B.

Синдром Едвардса.


C.

Феніл кетонурію.


D.

Синдром Марфана.


E.

Гемофілію.


171.

У цитогенетичній лабораторії досліджували каріотип здорового чоловіка. Було встановлено, що його соматичні клітини містять 46 хромосом. Яка кількість аутосом міститься в його статевих клітинах?


A.

23.


B. *

22.


C.

44.


D.

46.


E.

92.


172.

У цитогенетичній лабораторії досліджували каріотип здорового чоловіка. Було встановлено, що його соматичні клітини містять 46 хромосом. Яка кількість гетерохромосом міститься в його соматичних клітинах?


A.

1.


B. *

2.


C.

22.


D.

44.


E.

92.


173.

У цитогенетичній лабораторії досліджували каріотип здорового чоловіка. Було встановлено, що його соматичні клітини містять 46 хромосом. Яка кількість гетерохромосом міститься в його статевих клітинах?


A. *

1.


B.

2.


C.

22.


D.

44.


E.

92.


174.

Ферментопатії належать до хвороб обміну речовин, що обумовлені дефектами ферментів. До порушень обміну вуглеводів відносять:


A.

Гемофілію


B.

Муковісцидоз


C. *

Фруктоземію


D.

Дальтонізм


E.

Вітамін D-резистентний рахіт





175.

Яке захворювання належить до патології обміну тирозину і зумовлене нестачею ферменту гомогентизинази з нагромадженням в організмі та екскрецією з сечею гомогентизинової кислоти?


A. *

Алькаптонурія


B.

Гістидинемія


C.

Гомоцистинурія


D.

Фенілкетонурія


E.

Хвороба «кленового сиропу»

1   2   3   4   5   6   7


База даних захищена авторським правом ©res.in.ua 2016
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка