Ситуаційні задачі Модуль1



Сторінка6/7
Дата конвертації15.12.2016
Розмір0.77 Mb.
1   2   3   4   5   6   7
E.

Імунологічний.


127.

Аналіз клітин амніотичної рідини плода на наявність статевого хроматину показав, що більшість їх ядер містять по 2 тільця Барра. Яка спадкова хвороба може бути у плода?


A.

Синдром Дауна.


B. *

Трисомія за Х-хромосомою.


C.

Синдром Шерешевського -Тернера.


D.

Синдром Патау.


E.

Синдром Едвардса.


128.

В основі молекулярних (генних) спадкових хвороб лежать генні мутації, що призводять до синтезу поліпептиду зі зміненою первинною структурою. Яка з названих спадкових хвороб зумовлена генною мутацією:


A.

Хвороба Дауна.


B. *

Фенілкетонурія.


C.

Синдром Клайнфельтера.


D.

Синдром Патау.


E.

Синдром Едварда.


129.

В основі молекулярних (генних) спадкових хвороб лежать генні мутації, що призводять до синтезу поліпептиду зі зміненою первинною структурою. Яка з названих спадкових хвороб зумовлена генною мутацією:


A.

Хвороба Дауна.


B. *

Галактоземія.


C.

Синдром Клайнфельтера.


D.

Синдром Патау.


E.

Синдром Едвардса.


130.

В основі молекулярних (генних) спадкових хвороб лежать генні мутації, що призводять до синтезу поліпептиду зі зміненою первинною структурою. Яка з названих спадкових хвороб зумовлена генною мутацією:


A.

Хвороба Дауна


B. *

Фенілкетонурія


C.

Синдром Клайнфельтера


D.

Синдром Патау


E.

Синдром Едвардса


131.

В ядрах клітин букального епітелію жінки виявлено по одній грудочці Х-хроматину. Це свідчить про наявність у каріотипі:


A.

Однієї Х-хромосоми





B. *

Двох Х-хромосом


C.

Трьох Х-хромосом


D.

Чотирьох Х-хромосом


E.

Однієї Y-хромосоми


132.

Виявлення гомоцистину в сечі використовують при діагностиці … .


A. *

Гомоцистинурії


B.

Алькаптонурії


C.

Хворобі «кленового сиропу»


D.

Гістидинемії


E.

Фенілкетонурії


133.

Відомі трисомна, транслокаційна та мозаїчна форми синдрому Дауна. За допомогою якого методу генетики людини можна диференціювати названі форми цього синдрому?


A.

Популяційно-статистичного.


B.

Близнюкового.


C.

Генеалогічного.


D.

Біохімічного.


E. *

Цитогенетичного.


134.

Галактоземія — автосомно-рецесивне захворювання. У фенотипово здорових батьків народилася дитина, хвора на галактоземію. Які генотипи батьків:


A.

АА і Аа.


B.

Аа і аа.


C. *

Аа і Аа.


D.

АА і АА.


E.

аа і аа.


135.

Генні хвороб є причиною порушення структури гена (ДНК). Яка з названих спадкових хвороб зумовлена генною мутацією, що проявляється порушенням реабсорбції фосфатів в канальцях нирок?


A.

Гемофілія


B.

Муковісцидоз


C.

Фенілкетонурія


D.

Синдром Марфана


E. *

Вітамін D-резистентний рахіт


136.

Генні хвороби – спадкові хвороби, зумовлені генними мутаціями. Причини – порушення структури гена (ДНК). Яка з названих спадкових хвороб зумовлена генною мутацією:


A.

Синдром Дауна


B. *

Муковісцидоз


C.

Синдром Клайнфельтера


D.

Синдром Патау


E.

Синдром Едвардса


137.

Генні хвороби зумовлені генними мутаціями. Причини – порушення структури гена (ДНК). Яка з названих спадкових хвороб зумовлена генною мутацією, що проявляється патологічними проявами з боку сполучної тканини?


A.

Гемофілія


B.

Муковісцидоз


C.

Фенілкетонурія


D. *

Синдром Марфана


E.

Синдром Едвардса





138.

Для якого генного захворювання властиве передчасне старіння організму, що наступає у віці 6-7 років і призводить до смерті хворих від серцево-судинних захворювань до 10-річного віку?


A.

Галактоземія


B. *

Прогерія


C.

Прогнатія


D.

Фенілкетонурія


E.

Хвороба Тея-Сакса


139.

До лікаря звернулася 28-річна жінка з приводу безпліддя. Під час обстеження виявлено недорозвинення яєчників і матки, порушення менструального циклу. Під час дослідження клітин букального епітелію жінки в ядрах більшості з них виявлено по два тільця Барра, а в ядрах нейтрофілів — по дві "барабанні палички". Який попередній діагноз можна встановити у цьому випадку?


A. *

Трисомія за Х-хромосомою.


B.

Синдром Клайнфельтера.


C.

Синдром Патау.


D.

Синдром Шерешевського —Тернера.


E.

Синдром Едвардса.


140.

До лікаря звернулася дівчина, 18 років, зі скаргами на відсутність менструацій. Під час обстеження виявлено такі ознаки: зріст 140 см, коротка шия з характерними складками шкіри ("шия сфінкса"), широкі плечі, вузький таз, відсутність вторинних статевих ознак, недорозвинення яєчників. Який попередній діагноз можна встановити?


A. *

Синдром Шерешевського-Тернера.


B.

Синдром Патау.


C.

Синдром Морріса.


D.

Синдром Клайнфельтера.


E.

Синдром Дауна.


141.

До медико-генетичної консультації звернувся чоловік з приводу безпліддя. Під час лабораторного дослідження в ядрах більшості клітин епітелію слизової оболонки щоки було виявлено по одному тільцю Барра, а в ядрах нейтрофілів — по одній "барабанній паличці". Який синдром може спричинити подібні прояви?


A.

Патау.


B.

Шерешевського-Тернера.


C.

Трисомії за Х-хромосомою.


D.

Дауна.


E. *

Клайнфельтера.


142.

До медико-генетичної консультації звернувся чоловік з приводу безплідності. В ядрах більшості клітин епітелію його слизової оболонки щоки було виявлено по одному тільцю Барра. Це свідчить про те, що в пацієнта:


A. *

Синдром Клайнфельтера.


B.

Синдром Шерешевського-Тернера.


C.

Синдром Патау.


D.

Синдром Едвардса.


E.

Синдром трисомії Х.


143.

До медико-генетичної консультації звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом: синдром Шерешевського-Тернера. За допомогою якого генетичного методу можна уточнити діагноз?


A.

Генеалогічного аналізу.


B. *

Цитогенетичного.


C.

Гібридологічного.


D.

Біохімічного.





E.

Близнюкового.


144.

До медико-генетичної консультації звернулися батьки новонародженого, в якого підозрюють синдром Дауна. Який метод генетики слід застосувати, щоб встановити діагноз:


A. *

Цитогенетичний.


B.

Біохімічний.


C.

Генеалогічний.


D.

Близнюковий.


E.

Імунологічний.


145.

До медико-генетичної консультації звернулися батьки новонародженого, в якого підозрюють синдром Дауна. Який метод генетики слід застосувати, щоб встановити діагноз:


A. *

Цитогенетичний.


B.

Біохімічний.


C.

Генеалогічний.


D.

Близнюковий.


E.

Імунологічний.


146.

До хвороб обміну речовин, що обумовлені дефектами ферментів, належать ензимопатії. До порушень обміну амінокислот відносять:


A.

Гемофілію


B.

Муковісцидоз


C.

Вітамін D-резистентний рахіт


D.

Дальтонізм


E. *

Гомоцистинурію


147.

Ензимопатії належать до хвороб обміну речовин, що обумовлені дефектами ферментів. До порушень обміну амінокислот відносять:


A.

Гемофілію


B.

Муковісцидоз


C.

Вітамін D-резистентний рахіт


D.

Дальтонізм


E. *

Альбінізм


148.

Ензимоптії (ферментопатії) належать до хвороб обміну речовин, що обумовлені дефектами ферментів. До порушень обміну амінокислот відносять:


A.

Гемофілію


B.

Муковісцидоз


C. *

Фенілкетонурію


D.

Дальтонізм


E.

Вітамін D-резистентний рахіт


149.

Ензимоптії (ферментопатії) належать до хвороб обміну речовин, що обумовлені дефектами ферментів. До порушень обміну ліпідів відносять:


A.

Фруктоземію


B.

Муковісцидоз


C.

Фенілкетонурію


D. *

Плазматичний ліпоїдоз


E.

Вітамін D-резистентний рахіт


150.

Концентрація домінантного алеля в популяції, що складається з 36% гомозигот АА, 16% гомозигот аа, 48% гетерозигот Аа, становить (часток одиниць):


A.

0,3;


B. *

0,6;


C.

0,9;





D.

3.


E.

6.


151.

Мати і батько фенотипово здорові. У них народилася хвора дитина, у сечі й крові якої виявлено фенілпіровиноградну кислоту. На підставі цього діагностовано фенілкетонурію. Який тип успадкування цієї хвороби?

1   2   3   4   5   6   7


База даних захищена авторським правом ©res.in.ua 2016
звернутися до адміністрації

    Головна сторінка